Nauja kryptis genetikoje: žmogaus ląstelės turi skirtingą DNR

„Mes nustatėme, kad žmogus yra mozaika ląstelių, turinčių skirtingus genomus“, – sakė vyriausioji publikacijos autorė daktarė Flora Vaccarino. „Mes pamatėme, kad 30 procentų žmogaus odos ląstelių turi kopijų skaičiaus įvairovę (CNV – copy number variation), t. y. ištrintų arba dublikuotų DNR segmentų. Anksčiau buvo manoma, kad šios variacijos būdingos tik susirgimų, pavyzdžiui vėžio, atvejais. Jas galima rasti ne tik odoje, bet ir kraujyje, smegenyse ir kitose žmogaus kūno vietose.“

Vaccarino ir kolegų atlikti tyrimai patvirtina prielaidą, kad ląstelėms dauginantis, DNR kopijavimo metu, DNR sekoje gali pasitaikyti ištrynimų, duplikacijų ir kitokių sekos pakitimų, paveikiančių ne tik pavienius genus bet ir jų grupes.

Tyrimai buvo atlikti naudojant kamienines ląsteles, išaugintas iš paprastų žmogaus odos ląstelių. Ląstelės buvo auginamos ir lyginamos dvejus metus. Tirdami skirtumus tarp originalių ir naujai išaugintų ląstelių genomų mokslininkai rado keletą DNR sekos dalių, kuriose buvo ištrinta arba duplikuota tūkstančiai bazinių porų. Aiškinantis šių skirtumų prigimtį, buvo pastebėta, kad mažiausiai pusė šių variacijų taip pat randama ir nedideliuose natūraliai užaugusių odos ląstelių kiekiuose. Laboratorijoje išaugintose ląstelėse genomo variacijas pastebėti yra lengviau, nes visos ląstelės auginamos iš vienos arba kelių originalių ląstelių. Pasak Vaccarino, šias ląsteles galima laikyti didinamuoju stiklu, skirtu žvelgti į genomo skirtumus žmogaus ląstelėse.

Vaccarno ir kolegų atradimai turės didelę įtaką dabartiniams žmogaus genomo tyrimams, kurie kol kas naudoja tik kraujo mėginius. Kadangi kraujo ląstelių DNR nėra identiška kitų audinių, pavyzdžiui smegenų, DNR, gali būti, jog bus atrasta iki šiol nepastebėtų ir neįtartų genų mutacijų.

„Šie atradimai rodo kelią tolesniems tyrimams. Mes tęsiame žmonių ir gyvūnų smegenų tyrimus, kad išsiaiškintumėm, ar tokios variacijos būdingos ir ten“, – sakė mokslininkė.