Netikėti rezultatai: absoliuti dauguma ligų nepriklauso nuo genų, o genetiniai tyrimai - pinigų ir laiko švaistymas?

Daugeliu ligų atvejų genai sudaro tik mažiau nei 5 % ligos riziką nulemiančių veiksnių visumos - štai tokią išvadą padarė didžiausią tokio tipo metaanalizę atlikę mokslininkai, išanalizavę daugiau nei dviejų dešimtmečių duomenis. Ir taip, negalima paneigti to, kad kai kurios ligos yra nulemtos genetinių mutacijų - su tuo mokslininkai nesiginčija. Tačiau absoliuti dauguma ligų nuo genų nepriklauso - „DNR nėra tavo likimas“, sako biologas Davidas Wishartas, vienas iš tyrimo autorių.

Genai yra labai reikšmingi Krono ligai, celiakijai, raumenų degeneracijai ir kitoms panašioms ligoms. Šiais atvejais genai gali sudaryti ir 40 % visų rizikos faktorių reikšmingumo. Tačiau genai nėra tokie reikšmingi Alzheimerio ligos, daugelio vėžio tipų, diabeto ir kitų ligų rizikai (5-10 % reikšmingumas). Tai reiškia, kad tų ligų riziką labiausiai didina kiti faktoriai, tokie kaip gyvenimo būdas, amžius, gyvenamoji aplinka, sveikatos istorija.

Šie rezultatai yra labai reikšmingi. Gydytojai jau seniai žino, kad vertindami įvairių ligų riziką pirmiausia turi pasikliauti kitais, ne genetiniais faktoriais. Žmogus gali susirgti daugybe skirtingų ligų, kurias nulemia netinkama mityba, stresas, žalingi įpročiai, traumos ir aplinkos faktoriai. Daug jų galima išsiaiškinti pasikalbėjus su pacientu, neatliekant genetinių tyrimų.

Dar svarbiau tai, kad šie rezultatai rodo, jog įvairios kompanijos, siūlančios genetinių tyrimų paslaugas ir savo klientams pateikiančios apskaičiuotą įvairių ligų riziką, siūlo labai netikslius duomenis. Mokslininkai siūlo tiesiog netikėti tokių kompanijų pažadais ar bent jau pasidomėti, ką genetiniai tyrimai gali nustatyti.

Galiausiai, metabolitų, mikrobų ir baltymų tyrimai yra žymiai vertingesni ligų rizikos nustatymui. Susikoncentruodami į genus žmonės praleidžia svarbesnius faktorius. Būtina tikslinti tuos rizikos nustatymo metodus, kurie turi didžiausią potencialą.