Didžiulis medicinos žingsnis į priekį: Europoje leista naudoti pirmąją genų terapiją vaikams

Ši liga palieka naujagimius praktiškai be jokios apsaugos nuo virusų ir bakterijų, ir glaudžiai susijęs su X chromosoma susietu SCID arba „burbulo berniuko“ liga, taip vadinama pagal jauną pacientą JAV, gyvenusį apsauginiame plastiko apvalkale. Naujasis gydymas ypatingas tuo, kad tai pirmasis atvejis, kai komerciniam sutrikimo gydymui panaudota genetinio taisymo technika, o kadangi klinikiniai bandymai buvo sėkmingi, šią techniką leidžiama naudoti Europoje.

ADA-SCID sukelia iš abiejų tėvų paveldėtas pažeistas genas, ir Europoje per metus šis sutrikimas nustatomas ~15 pacientų. Pažeistas genas nustoja gaminti adenozino deaminazės (ADA) baltymą, kurio reikia baltųjų kraujo kūnelių – limfocitų – gamybai. Dėl šio sutrikimo vaikas pirmojo gimtadienio dažnai nesulaukia.

Dabar šis sutrikimas gydomas kaulų čiulpų transplantacija arba visą gyvenimą trunkančia ir labai brangia pakaitine fermentų terapija. Strimvelio atveju, iš paciento kaulų čiulpų pašalinamos kamieninės ląstelės, mėgintuvėlyje ištaisomas jų genomas, pakeičiant pažeistą geną, ir ląstelės grąžinamos į paciento kūną.

„Norėdami išgydyti sutrikimą visam laikui, geną turime įdiegti į kamienines ląsteles,“ MIT Technology Review paaiškino pediatrė Maria-Grazia Roncarolo iš Stanfordo universiteto. Roncarolo vadovavo Strimvelio klinikinius bandymus atlikusiai komandai.

„Tai naujas puslapis retų genetinių ligų gydyme ir tikimės, kad tokia terapija ateityje galės būti panaudota kitų retų sutrikimų gydymui,“ sakė Martinas Andrewsas, gydymą sukūrusios GlaxoSmithKline (GSK) kompanijos Retų susirgimų padalinio vadovas.

Genų terapijos technika dar tokia nauja, kad mokslininkai ir reguliuotojai baiminasi ją panaudoti pernelyg greitai. Šis gydymo metodas gali labai pasitarnauti medicinos mokslui, bet juo iš esmės žaidžiama su fundamentaliausiais gyvybės blokais. Genetinio kodo pakeitimas daug sudėtingesnis už automobilio dalies pakeitimą, nors principas tas pats.

Iš 18 Strimvelio klinikiniuose tyrimuose gydytų vaikų, išgyvenamumas buvo 100 procentų, sekant būklę nuo 2,3 iki 13,4 metų, kas rodo, kad Strimvelis išties gali pakeisti pažeistus genus veikiančiomis kopijomis be jokių pašalinių poveikių – ko negalima pasakyti apie egzistuojančius gydymo metodus.

„Dvejočiau pavadinti tai išgijimu,“ MIT Technology Reviewsakė GSK genų terapijos poskyrio vadovas Svenas Kilias. „Nors nėra jokių priežasčių manyti, kad jis kada nustos veikti.“

Klinikinių bandymų rezultatai publikuoti Blood.

David Nield
www.sciencealert.com