Mokslo ir technologijų pasaulis

Birželio pradžioje Kalifornijoje (JAV) gimė kūdikis, kurio tėvai iš anksto žinojo, kas gresia jų atžalai.

Šio mažo berniuko tėvai dar prieš gimdymą žinojo jo genų sandarą ir kokios ligos ateityje gali užklupti naujagimį.

Kūdikio tėvas 37 metų Razibas Khanas – profesionalus tinklaraštininkas, rašantis genetikos temomis, kuris šiuo metu baigia kačių populiacijos genetikos doktorantūros studijas Kalifornijos universitete.

Jis teigia dar nėštumo metu išsiaiškinęs apytikslę savo sūnaus genų informaciją savadarbiu būdu, kai gavo placentos mėginį. „Medikai bandė mus atkalbėti, sakydami: „Kodėl jūs norite tai daryti? Nėra jokių protokolų. Nėra pagrįstų priežasčių.“ Jie nenori, kad kūdikiai gimtų sekvenuoti“, – sakė R. Khanas.

Išties, šis vyras neturėjo jokio medicininio pagrindo iš anksto iššifruoti sūnaus DNR struktūrą – nei iš jo, nei iš moters pusės kūdikiui negrėsė paveldimos ligos. Tačiau jis aiškina taip padaręs ne dėl praktinių sumetimų, o tam, kad parodytų, kur link juda technologijos, rašo Technologyreview.com.

Kiek anksčiau savo tinklaraštyje vyras rašė, kad embrionų sekvenavimas netrukus taps kasdienybe, patinka mums tai, ar ne: „Ateitis jau čia, susitaikykit.“

Nori būti pirmas

Sekvenavimas (kitaip sakant, DNR sekos nuskaitymas) – dar visai nauja ir jautri tema medicinos pasaulyje. Ši procedūra tapo tokia pigi ir paprasta, kad jos naudojimas nėštumo metu, siekiant išsiaiškinti būsimam kūdikiui gresiančias ligas, atrodo neišvengiamas.

„Per artimiausius penkerius metus mes siūlysime genomo sekvenavimą visoms nėščiosioms pirmojo trimestro (1–13 sav.) metu“, – prognozuoja Bayloro medicinos koledžo (JAV) molekulinės genetikos ekspertas Artas Beaudetas.

Šioje mokslo įstaigoje jau artimiausiu metu numatoma kai kurioms poroms siūlyti atlikti eksomo sekvenavimą – kitaip sakant, iššifruoti svarbiausias būsimo kūdikio genomo dalis.

Tačiau tebevyksta (tiksliau, dar tik prasidėjo) debatai dėl tokių procedūrų etinės pusės. Neaišku ir tai, kam turėtų būti suteikti tyrimo duomenys: tėvams ar medikams.

Lemtingas sprendimas

Svarbiausia problema yra ta, kad sekvenavimas suteikia per daug informacijos. Juk tai – ne tyrimas dėl vieno pavojų keliančio sindromo. Tai atskleidžia visus būsimo kūdikio genus.

Sekvenavimas gali suteikti informaciją apie daugiau nei 3 tūkst. paveldimų ligų ar sutrikimų – net tokių, kurie gali pasireikšti tik senatvėje. Nors gali ir nepasireikšti.

Pavyzdžiui, ApoE geno mutacija gali sufleruoti, kad žmogui senatvėje gresia Alzheimerio liga – bet ar taip iš tiesų nutiks, medikai užtikrintai negali pasakyti. Be to, pasitaiko atvejų, kai asmuo turi genetinį sutrikimą, bet jo simptomai nepasireiškia.

Visgi tokią informaciją sužinoję tėvai gali priimti neatšaukiamą sprendimą atlikti abortą, dėl kurio vėliau gali tekti gailėtis. Todėl, bent kol kas, siūloma atsižvelgti tik į tas ligas, kurios kūdikiui grėstų iki pilnametystės.

Tyrimai pinga

Prieš keletą metų Masačusetso ligoninėje buvo atliktas dar negimusio kūdikio genomo sekvenavimas. Tiesa, tai buvo atlikta dėl mokslinių priežasčių: tas kūdikis sirgo rimtomis genetinėmis ligomis ir išgyveno vos 10 dienų. Vėliau šioje ligoninėje taip pat dėl mokslinių priežasčių buvo atlikti dar keli panašūs tyrimai. Teigiama, kad sekvenavimą yra atlikę ir Kinijos mokslininkai.

„Aš spėčiau, kad yra dar bent kelios poros, atlikusios tai privačiai. Tačiau tai yra vienintelis atvejis, kai kažkas viešai apie tai paskelbia. Manau, ateityje tokie atvejai taps kur kas dažnesni“, – svarstė Vašingtono universiteto genetikos ekspertas Jay Shendure.

Priežastis paprasta: DNR sekoskaita pinga, o šiuo metu iškoduoti visus 6 mlrd. žmogaus geno „raidžių“ kainuoja tik kelis tūkstančius dolerių. Ne toks tikslus tyrimas, kurio metu sudaromas žmogaus genotipas, kainuoja vos 100 dolerių.

Taigi žmonės vis dažniau atliks DNR tyrimus – net jei daktarai su tuo nesutiks. Nebent šiems būtų suteikta teisė priimti galutinį sprendimą. Bet kūdikis juk ne jų…

Užėmė 43 gigabaitus

R. Khanas teigia, kad žmonės turi teisę į savo atžalų DNR informaciją. Ir jei valdžia ar daktarai mėgins šią teisę atimti, jie tokius testus atliks patys.

Vyrui teko nemažai pavargti, kol gavo visą savo sūnaus genetinę informaciją. Galiausiai jo rankose atsidūrė kietasis diskas su 43 gigabaitais duomenų, kuriuos jis patikrino naudodamas specialią programą „Promethease“. Jam buvo pateikti 7 tūkst. rezultatų.

Tikrindamas sūnaus genomą likus keliems mėnesiams iki gimdymo, R. Khanas pastebėjo vos kelis netikėtumus. Jis turėtų užaugti sveikas. „Daugiausia ten – nuobodybės. O tai yra gerai“, – sakė jis.

Vyras nesigaili, kad priėmė tokį sprendimą. Ir tikisi, kad užaugęs sūnus jį supras.