Mokslo ir technologijų pasaulis

Iš pažiūros Alana Saarinen yra tokia pat, kaip ir daugelis paauglių visame pasaulyje. Tačiau tik iš pirmo žvilgsnio! Pasirodo, kad ši miela mergaitė yra vienas iš nedaugelio žmonių pasaulyje, kurie turi trijų žmonių DNR.

Be paveldėtų genų iš tėčio ir mamos, Alana turi ir trečiosios „motinos“ DNR. Tiesa, iš jos pasiskolintos tik kiaušialąstės mitochondrijos. Šie organoidai – dažnai vadinami ląstelių gamyklomis, nes sukuria energiją, kurios reikia mūsų kūnų funkcionavimui. Vis dėlto, jos taip pat savyje turi šiek tiek DNR.

Alana Saarinen yra viena iš keleto dešimčių žmonių pasaulyje, kurie turi truputį DNR iš trečiojo asmens. Šis novatoriškas, nevaisingumo gydymui skirtas metodas buvo sumanytas Jungtinėse Amerikos Valstijose. Tačiau po kurio laiko uždraustas.

Vis dėlto, netrukus gali atsirasti ir daugiau žmonių kaip Alana, nes Didžioji Britanija (DB) jau ieško būdų įteisinti panašią techniką, kurios metu būtų taip pat naudojamos donoro mitochondrijos, siekiant pašalinti įvairias genetines ligas. Ši procedūra vadinama „mitochondriniu pakeitimu“ ir jei Parlamentas nubalsuos teigiamai, DB taps vienintele šalimi pasaulyje, kurioje gims vaikai su trijų žmonių DNR.

Alanos mama Sharon Saarinen susilaukti kūdikio bandė apie 10 metų, per tą laiką ji išbandė eilę dirbtinio apvaisinimo procedūrų, tačiau nei viena nepadėjo.

Tuomet jai buvo pasiūlyta atlikti „citoplazmos perkėlimu“ vadinamą gydymą, atrastą dar 1990-ųjų metų pabaigoje. Jos pradininkai buvo embriologijos daktaras Jacques Cohenas ir jo komanda, kurie dirbo „St Barnabus“ institute Naujajame Džersyje (JAV).

„Mes įtarėme, jog nevaisingumo priežastis gali būti kiaušialąstės citoplazma, kuri neveikia optimaliai. Vienos iš pagrindinių kandidačių, kurios galėjo būti dėl to kaltos tai joje esančios mitochondrijos“, – sako daktaras.

Cohenas papildė Sharon Saarinen kiaušialąstės struktūrą kitos moters citoplazma, kurioje buvo sveikų mitochondrijų. Tuomet ji buvo apvaisinta vyro sperma.

Tokiu būdu Coheno klinikoje gimė septyniolika kūdikių. Vis dėlto, kai kurie nėštumai sukėlė abejonių: įvyko vienas ankstyvas persileidimas bei vieno embriono iš dvynių žūtis. Manoma, kad tai įvyko dėl X chromosomos trūkumo. Tiesa, dar po metų vienam vaikui pasireiškė ankstyvojo vystymosi sutrikimai, tačiau pasak specialistų, sunku pasakyti, ar tai atsitiko dėl procedūros kaltės.

Kitos klinikos irgi atliko panašų gydymą, todėl Cohenas suskaičiuoja apie 30-50 vaikų visame pasaulyje, turinčių trijų žmonių DNR. Jų būtų buvę ir daugiau, tačiau 2002 metais Amerikos Maisto ir vaistų administracija (FDA) uždraudė metodą dėl „saugos ir etinių sumetimų“.

Tuo metu, visi išsigando, kad taip gali būti įsikišama į embriono genetinę liniją. „Genetinė linija“ reiškia, kad toks vaikas, kaip Alana perduoda, savo neįprastą genetinį kodą palikuonims, o šie – saviesiems. Tiesa, tai gali padaryti tik moteriškos lyties kūdikiai, kadangi mitochondrijas paveldime tik iš motinų. Kiek yra žinoma, iki šiol niekas nebandė įsikišti į šią „genetinę liniją“, todėl informacijos apie tai medikai turi ne itin daug.

Kaip susiklostė trijų žmonių DNR turinčių vaikų likimai tiksliai nežinoma. Tačiau „St Barnabus“ instituto darbuotojai ketina pradėti šių eksperimentinių procedūrų pažangos tyrimą, kurio metu bus bandoma tai išsiaiškinti.

Sharon Saarinen sako, kad jos dukra Alana yra sveikas, tipiškas paauglys: „Aš negalėjau norėti geresnio vaiko. Ji yra protinga, graži mergina, tiek viduje, tiek išorėje. Alana taip pat gera mokinė – jai patinka matematika ir fiziniai mokslai... Po pamokų ji man padeda namuose... žinoma, kai nenaršo internete, – pasakoja mama, – Ji visada buvo sveika. Niekada nesirgo kažkuo daugiau nei peršalimu, ar gripu“.

Vaikų gimusių po „citoplazmos perkėlimo“ patikrinimas pradėtas dėl DB sprendimo apsvarstyti „mitochondrinio pakeitimo“ legalizavimą. Pasak, specialistų ši procedūra nėra skirta žmonėms vien su vaisingumo problemomis, ji būtų atliekama tiems, kas turi mitochondrinių sutrikimų ir gali perduoti šias genetines anomalijas savo vaikams.

Procedūra gali būti atlikta dviem būdais: pirmuoju, apvaisinant kiaušinėlį su jau perkeltomis mitochondrijomis, antruoju – apvaisinant ir motinos, ir donorės kiaušinėlius.

Niukaslio universiteto profesorius Doug Turnbull apskaičiavo, kad maždaug 1 iš 3000-5000 žmonių Didžiojoje Britanijoje turi mitochondrinių sutrikimų. Šis medikas jau dešimtmečius gydo mitochondrinėmis ligomis sergančius pacientus ir yra viena iš tų, kurie tobulina naująjį metodą.

„Mitochondriniai sutrikimai atsiliepia audiniams bei organams, kurie yra priklausomi nuo energijos, – pasakoja jis, – Mes galime gydyti simptomus. Mes galime pagerinti žmonių gyvenimo kokybę ir trukmę, tačiau mes negalime šių ligų išgydyti. „Mitochondriniu pakeitimu“ mes nesiekiame pakeisti žmogaus savybių, pavyzdžiui, padaryti jį stipresniu ar pakeisti plaukų spalvą. Mes siekiame užkirsti kelią ligoms, o tam mums tereikia palankaus valdžios sprendimo“.