Mokslo ir technologijų pasaulis

Tarptautinė genetikų grupė iš Kopenhagos ir Kalifornijos universitetų įvardijo tautą, kuriai būdinga daugiausiai žalingų mutacijų.

Grenlandijoje gyvenantys inuitai (eskimų-aleutų kalbų grupė) turi daugiau genų mutacijų, nei bet kuri kita pasaulio tauta. Tokios situacijos priežastis – mažas šios tautos žmonių skaičius. Šio tyrimo rezultatus rasite čia.

Mokslininkai išsamiai ištyrė 18 inuitų genomus ir iššifravo jų DNR sekas, koduojančias baltymus. Paaiškėjo, kad Grenlandijos eskimai per pastaruosius 20 tūkst. metų išgyveno vadinamojo butelio kakliuko efekto pasekmes. Kitaip tariant, dėl kritinio populiacijos sumažėjimo sunyko genų įvairovė, tautos genofondas tapo labai skurdus. Taip atsirado mutacijos.

Biologai rado daugybę genetinio inuitų „išsigimimo“ įrodymų. Visų pirma, tai labai padidėjęs vidutinis alelių dažnis populiacijoje, sumažėjęs heterozigotų dažnis ir padidėjęs monozigotų.

Aleliai – skirtingi tokio paties geno variantai, susidarantys dėl mutacijų lytinėse ląstelėse. Vyraujant monozigotoms kyla didelė paveldimų susirgimų tikimybė. Nes organizmo ląstelėse atsiranda dvi vieno geno kopijos-mutantės.

Mokslininkai mano, kad inuitų populiacija – puikus objektas, norint ištirti genetinį dreifą. Tokiu būdu lengva ir patogu tyrinėti paveldimumą, kuris didelėse tautose sutinkamas rečiau.

Kas yra genų dreifas

Genų dreifas – tai genų alelinių dažnių variantų kitimas. Arba atsitiktinis statistinio pobūdžio genų dažnių kitimas populiacijoje. Dėl genų dreifo kai kurie aleliai gali visai išnykti, taigi dėl genų dreifo mažėja genetinė įvairovė.

Mokslininkai nesutaria dėl šio reiškinio svarbos evoliucijai. Genų dreifas svarbesnis mažose populiacijose, o didesnėse jo galima nepaisyti.

Skirtingai nuo gamtinės atrankos, genų dreifas ne visada padeda įsitvirtinti adaptyviausiems požymiams – jo pasekmės populiacijai gali būti tiek naudingos, tiek žalingos, tiek neutralios. Taip yra todėl, kad individo reprodukcinęsėkmę dažnai lemia atsitiktinumai, nesusiję su jo prisitaikymu prie aplinkos.

Žodis „dreifas“ gali būti apgaulingas dėl savo reikšmės, tačiau genetinis dreifas yra neturintis krypties dreifas. Aleliai – tai vieno ir to paties geno skirtingi variantai, susidarantys dėl mutacijų lytinėse ląstelėse.

Tai organizmų paveldimo kintamumo šaltinis. Individas, kuris turi tam tikro požymio skirtingus alelius, vadinamas heterozigotiniu, o tas, kurio abu aleliai vienodi - homozigotiniu.

Diploidiniuose organizmuose aleliniai genai visuomet būna tos pačios homologinių chromosomų poros skirtingose chromosomose ir yra gauti vienas iš tėvo, o kitas - iš motinos.

Aleliniai genai lemia kokio nors konkretaus požymio (spalvos, formos, dydžio) pasireiškimą. Šie genai gali turėti skirtingą poveikį organizmo matomiems išorės požymiams (fenotipui).