Mokslo ir technologijų pasaulis

Spalį Jungtinės Karalystės vyriausybė paskelbė, kad vyriausybei priklausanti bendrovė „Genomics England“ gaus finansavimą Jungtinėje Karalystėje vykdomiems bandomiesiems tyrimams, kurių tikslas – nustatyti 100 000-200 000 kūdikių genomų seką, pasakoja futurologas Rayus Hammondas.

Planas, pavadintas „Naujagimių genomų programa“, bus įtrauktas į Jungtinės Karalystės nacionalinę sveikatos tarnybą ir pagal jį bus specialiai ieškoma „paveikių“ genetinių būklių, t.y. tokių, kurioms jau egzistuoja gydymas arba kurioms taikomos intervencijos – ir kurios pasireiškia ankstyvame amžiuje, pavyzdžiui, nuo piridoksino priklausoma epilepsija ar įgimta antinksčių hiperplazija.

Kūdikių genomai taip pat bus nuasmeninti ir įtraukti į Jungtinės Karalystės nacionalinę genominių tyrimų biblioteką, kurioje duomenis galės tyrinėti mokslininkai ir komercinės sveikatos priežiūros bendrovės, siekdamos sukurti naujus gydymo ir diagnostikos metodus. Pasak Anglijos Genomikos instituto, bandomojo tyrimo tikslas – išplėsti retų genetinių ligų, aptinkamų ankstyvame amžiuje, aptikimą – kad būtų galima tirti naujus gydymo būdus, o taip pat įvertinti galimybes, kad asmens genomas būtų įtrauktas į asmens medicininę dokumentaciją, kurią būtų galima naudoti vėlesniais gyvenimo etapais.

Viso genomo sekos nustatymas – t.y. 3 mlrd. bazių porų, sudarančių mūsų genetinį kodą, kartografavimas – gali padėti sužinoti daugiau apie mūsų sveikatą. Lygindami genomą su etalonine duomenų baze, mokslininkai gali nustatyti genų variantus, iš kurių kai kurie yra susiję su tam tikromis ligomis.

Kadangi viso genomo sekoskaitos kaina sumažėjo (dabar ji kainuoja vos kelis šimtus dolerių, o rezultatus galima gauti per dieną), vizija tokiu būdu iš esmės pakeisti sveikatos priežiūrą tapo dar labiau viliojančia – ir etiškai miglota. Nes norint sukaupti milijonų žmonių genetinius duomenis, reikia apsaugoti visa tai nuo piktnaudžiavimo. Tačiau palaikantys koncepciją teigia, kad naujagimių genomų sekos nustatymas gali padėti anksčiau diagnozuoti retas ligas, o taip pat pagerinti sveikatos būklę vėlesniame amžiuje – ir net paskatinti visos genetikos srities vystymąsi.