46 chromosomos ir kas slypi po jų pakitimais

Kokios mutacijų atsiradimo priežastys?

Mutacijų atsiradimo procesas vadinamas mutageneze. Ji gali būti gamtinė (spontaninė) arba dirbtinė (indukuota). Gamtinė mutagenezė vyksta savaime, o dirbtinė yra specialiai sukuriama žmogaus. Yra veiksniai padidinantys mutacijų atsiradimą (mutagenai). Tai fiziniai, cheminiai ir biologiniai.

Fiziniai mutagenai yra įvairi spinduliuotė: rentgeno, ultravioletinė (UV), neuronų, alfa, beta, gama, taip pat karštis, šaltis, vibracija. Šios spinduliuotės galima gauti ir nenorint, nes saulė spinduliuoja ultravioletinius spindulius, kurių per didelis kiekis gali būti žalingas. Alfa, beta ir gama spinduliuotę sukelia atomų sprogimai (pvz. atominėse elektrinėse). Rentgeno spindulių galima gauti atliekant medicininę diagnostiką.

Cheminiai mutagenai - tai skvarbios medžiagos, kurios reaguoja su DNR, geba keisti chromosomų būklę, bei veikia ląstelių dalijimosi procesus. Nitrozaminai vieni stipriausių cheminių mutagenų. Nitrozaminų daug yra rūkaluose bei daržovėse, kurios auga gausiai tręšiamose dirvose azotinėmis trąšomis. Taip pat cheminiai mutagenai yra sunkiųjų metalų druskos, tirpikliai, dervos, pesticidai, asbesto pluoštas (gausu senos gamybos šiferyje).

Biologiniai mutagenai - tai kai kurie virusai. Tai gali būti žmogaus hepatito B virusas susijęs su kepenų vėžiu, o žmogaus papilomos virusas- su gimdos kaklelio vėžiu. Išgyvenant stresą išsiskyrę steroidiniai baltymai (hormonai) taip pat gali būti mutageniški.

Visų rūšių mutagenai yra pavojingi, bet per didelis jų kiekis negarantuoja mutacijų atsiradimo. Šie veiksniai tik padidina galimybes atsirasti šiems pakitimams.

Kokias ligas sukelia mutacijos?

Mutacijos sukelia daugybę sindromų bei fenotipo pakitimus.  Žmogaus organizme yra 23 poros chromosomų arba 46 chromosomos. Tai yra normalus skaičius ląstelių, tačiau dėl mutacijų šis skaičius gali pakisti ir sukelti tam tikrus sindromus. Pavyzdžiui kai žmogaus organizme padidėja chromosomų skaičius ( t. y. prie tam tikros chromosomų poros prikimba papildoma ląstelė) žmogus serga dauno sindromu.

Toks pakitimas vadinamas trisomija, kai žmogus turi 47 chromosomas. Taip pat gali pasireikšti ir kitokie sindromai - Džekobo ar Klainfelterio. Šie pakitimai būdingi tik vyrams, nes pakinta chromosomos atsakingos už lytį. Vyrui būdinga turėti „xy“ chromosomas, o moterims „xx“ („x“ atsakingas už moteriškumą, o „y“ už vyriškumą).

Tai Džekobo sindromo metu vyras tampa „xyy“. Šiems vyrams būdingas spartesnis augimas, linkę į kalbos įgūdžių negalią ar nevalingus raumenų susitraukimus. Taip pat šiems žmonėms gali būti lengva autizmo forma. Jie yra vaisingi, bet sūnūs šio pakitimo nepaveldės.     

Klainfelterio sindromo metu pasireiškia „xxy“. Šiems vyrams pasireiškia didesnis moteriškų požymių išryškėjimas ( platūs klubai, siauri pečiai, plaukuotumas pagal moterį). Šie žmonės neturi raidos sutrikimų, bet gali būti mažesnis intelekto koeficientas. Taip pat jiems būdingas nevaisingumas.

Kai žmogus netenka vienos chromosomos jo organizmui pasireiškia Ternerio sindromas. Toks reiškinys vadinamas monosomija. Ternerio sindromas būdingas tik moterims ir jų organizme būna „x“ rinkinys. Tokios moterys pasižymi žemu ūgiu bei nežymiais išvaizdos pakitimais. Protinė raida dažniausiai normali, bet gali būti įvairūs elgesio, emocijų sutrikimai.  Šia liga sergančios moterys yra nevaisingos.

Yra ir chromosomų mutacijų. Tai yra tada, kai netenkama chromosomos dalies. Pavyzdžiui kai netenkama 5 chromosomos dalis pasireiškia Leženo sindromas (kitaip vadinamas katės kniaukimo sindromas). Taip pavadinta, nes žmogus negali kalbėti normaliai, jo kalbėjimas yra panašus į katės kniaukimo. Taip pat tas žmogus gali kalbėti tik atskirais žodžiais (nesujungdamas į sakinius) bei neaiškiai reikšdamas savo mintis. Šis sindromas pasireiškia labai retai.

Kokius išvaizdos pakitimus lemia mutacijos?

Mutacija sukelia ne tik ligas, bet ir įvairius išvaizdos pakitimus. Pavyzdžiui morfologinės mutacijos lemia 6 pirštus ar 5 gėlės žiedlapius. Ši mutacija yra galimai paveldima palikuoniams (t. y. Palikuonis gali pasižymėti šiuo pakitimu, tačiau ne visada).

Taip biocheminė mutacija yra daug kam žinoma, nes šio pakitimo metu sutrinka medžiagų apykaitos procesai. Tada pasireiškia albinizmas (organizmai būna labai šviesūs arba balti), kai tirozinas neperdirbamas į melaniną (spalvos suteikiantį baltymą). Šis pakitimas yra nepaveldimas.

Dirbtinės mutacijos metu irgi yra pakeičiamas fenotipas. Tai vadinama poliploidija, kai chromosomų skaičius yra didinamas  daugybę kartų. Pavyzdžiui, į kokį nors vaisių įleidžiamas baltymas (kolchicinas) ir šis priedas padidina chromosomų skaičių du kartus. Tačiau šį poveikis pasireiškia palikuoniams. Teigiama, jog ši dirbtinė mutacija nėra žalinga, nesukelianti papildomų pakitimų.

Dabar nereikia bijoti, jog jums gali pasireikšti chromosomų pakitimai. Tai nutinka retai ir kartais mutacijos tik pakeičia žmogaus fenotipą, o vystymasis būna normalus. Niekas nėra nuo to apsaugotas, bet reikia tuo domėtis ir būti pasirengusiems.  Juk niekas nežino, ką gamta gali sugalvoti ir kam lemti tokius išbandymus.

Eglė Leonovaitė, Anykščių r. Jono Biliūno gimnazijos dvyliktokė

Naudota literatūra:

www.biomokslai.lt

www.pasveik.lt

Jolanta Martinionienė, Laima Lapinskaitė, Pranė Stankevičienė. Biologija prieš egzaminą. Vilnius: Šviesa, 2010.