Atradimas, apverčiantis jau mokykloje mokomus genetikos pagrindus: pasirodo, ką manėme žiną apie ląstelių jėgaines – ne visada pasitvirtina

Paaiškėjo, kad dalyje mokyklose mokomos genetikos, kuria remiasi daug genetinio testavimo metodų, yra išimčių. Nors mitochondrinė DNR (mtDNR) paprastai paveldima iš motinos, buvo identifikuotos trys šeimos, kuriose žmonės dalį savo mtDNR – ekstremaliausiu atveju, netgi tris ketvirtadalius, – iš savo tėvo.

Šis atradimas gali pakeisti mitochondrinių susirgimų gydymą ir iškelia genetinio palikimo iš motinos pusės tikrinimo klausimą.

MtDNA egzistuoja atskirai nuo likusios mūsų DNR, ne ląstelės branduolyje, o kiekvienos mūsų ląstelės viduje esančiuose tūkstančiuose mitochondrijų. Jos paveldėjimas iš motinos pusė taip plačiai priimamas, kad kartais vadinama Ievos genu, suprask, pagal ją galima atsekti kažkokią pirminę visų žmonių motiną. Tikrinant mtDNR, identifikuojami protėviai iš motinos pusės.

Tačiau visa tai turės pasikeisti po to, kai Dr Shiyu Luo iš Cincinnati Vaikų ligoninės medicinos centro publikavo straipsnį Proceedings of the National Academy of Sciences žurnale.

Pirmoji Luo aprašyta išimtis yra 4 metų berniukas, hospitalizuotas su mitochondrijų ligos simptomais. Berniuko mitochondrijų genoskaita ligą sukeliančių genų neparodė, bet kai kurie mtDNR keistumai paskatino Luo su kolegomis nuskaityti ir kitų šeimos narių genus palyginimui. Apie 40 procentų berniuko mitochondrijų atitiko jos motinos tėvo mitochondrijų genus, ir tik 60 procentų buvo iš jo močiutės.

Patikrinusi kitus tos šeimos narius, o taip pat kitas mitochondrijų ligomis sergančias šeimas, Luo atrado, kad nors paveldėjimas iš tėvo yra itin retas, trijose tikrintose šeimose tai nutiko mažiausiai 17 kartų.

Embrionai mtDNR, kaip ir visą kitą DNR, gauna iš abiejų tėvų, bet tėvo mtDNR eliminuojama dar gerokai iki gimimo. Šis eliminavimo procesas nėra gerai suprantamas, manytina, reikės išsiaiškinti, kuo šie atvejai išskirtiniai. Kaip bebūtų, tai, kad tėvų DNR pasitaiko šeimose, paskatino Luo iškelti mintį, kad už tai atsako branduolio DNR genas.

Mutavę mitochondrijų genai gana paplitę, dažnai jos sugyvena ląstelėse su sveikomis versijomis. Jos sukelia įvairias rimtas ligas, kurių sunkumą lemia, kokia dalis mitochondrijų turi mutavusį geną.

Moteris, kurios blogų mitochondrijų lygis per mažas, kad simptomai kaip nors pasireikštų, gali perduoti didesnę jų dozę savo vaikams, kuriems pasekmės pasireiškia. Stengiantis tokių pasekmių išvengti, embrionui atliekama neseniai JK legalizuota „trečio tėvo” procedūra.

Mitochondrijos dažnai vadinamos ląstelių jėgainėmis, nes gamina ląstelės veikimui būtinas ATP molekules.

Jos atlieka ir kitas funkcijas, pavyzdžiui, reikiamu metu sukelia ląstelės mirtį.

Manoma, kad jos kadaise buvo nepriklausomai gyvenančios prokariotinės ląstelės, suformavusios simbiotinius ryšius su eukariotais, ir galiausiai su jomis susijungė.

Žmonių mitochondrijas programuoja vos 37 genai, iš mažiau nei 17 000 bazių porų, kai tuo tarpu visame mūsų genome jų yra 3 milijardai.

Tai, ir dar mitochondrijų genetinių ligų gausa, lėmė, kad jos buvo pirmoji nuskaityta svarbi žmogaus genomo dalis, dar tada, kai tai atlikti buvo itin sunku.

Kai kurie augalai, dumbliai, ir mielės mtDNR paveldi iš tėvo, bet kažin ar tai susiję su žmonėmis. Dalinai tėvinių mtDNR atvejai užfiksuoti su vaisinėmis muselėmis, o taip pat pelėmis ir avimis.

Kad tėvinė mtDNR paveldima, buvo kalbama ir anksčiau, tačiau dauguma tokių teiginių nepasitvirtino, ir buvo sukelti neteisingo bandinių žymėjimo ar bandinių užteršimo laboratorijoje. Suprasdama savo teiginių ekstraordinarumą, Luo visų bandinių sekoskaitą atliko dviejose laboratorijose ir naudodama atskirus kraujo mėginius.

Stephen Luntz
www.iflscience.com