Tai daug dažniau nei atrodo - vienas iš 500 vyrų to nežinodami gali turėti papildomą lytinę chromosomą: ką tai reiškia?

Naujas tyrimas rodo, kad net vienas iš 500 vyrų gali turėti papildomą lytinę chromosomą – X arba Y.

Į tyrimą, kuris birželio 9 d. buvo paskelbtas žurnale „Genetics in Medicine“, buvo įtraukti duomenys iš daugiau nei 207 000 vyrų, kurie pateikė informaciją JK „Biobank“, genetinių ir sveikatos duomenų saugyklai.

Paprastai vyrai turi po vieną X ir vieną Y formos lytinę chromosomą kiekvienoje savo ląstelėje, tačiau tarp tyrimo dalyvių buvo 213 vyrų, kurie nešiojo papildomą X chromosomą, o 143 – Y.

Labai nedaugelis iš šių vyrų pranešė, kad jiems buvo diagnozuota chromosomų anomalija arba tokia anomalija buvo nurodyta jų medicininiuose įrašuose: iš XXY vyrų tik 23 % buvo žinoma diagnozė ir tik 0,7 % XYY vyrų.

Galimi papildomos Y chromosomos simptomai gali būti labai subtilūs, o tai gali šiek tiek paaiškinti diagnozavimo dažnių skirtumus.

„Buvome nustebinti, kaip tai įprasta“, – „The Guardian“ sakė daktaras Kenas Ongas, Kembridžo universiteto Medicinos tyrimų tarybos (MRC) epidemiologijos skyriaus vaikų endokrinologas ir vienas iš tyrimo autorių. „Buvo manoma, kad tai gana reta."

Remiantis Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto duomenimis, maždaug 100–200 vyrų iš 100 000 yra XXY, o maždaug 18–100 iš 100 000 vyrų yra XYY, pažymėjo autoriai savo pranešime.

Iš viso apie 0,17% tyrimo dalyvių turėjo papildomą lytinę chromosomą arba maždaug vienas iš 580. Tačiau tyrimo metu pastebėtas rodiklis gali būti šiek tiek mažesnis nei bendroje populiacijoje, pažymėjo tyrimo autoriai savo ataskaitoje.

Taip yra todėl, kad JK „Biobank“ savanoriai linkę būti sveikesni nei visa populiacija, o genetinių ligų dažnis yra mažesnis nei vidutinis. Remdamiesi tuo, autoriai apskaičiavo, kad maždaug vienas iš 500 vyrų arba 0,2 % visos populiacijos turi papildomą lytinę chromosomą.

Tyrėjai pranešė, kad turint papildomų lytinių chromosomų gali padidėti tam tikrų sveikatos būklių rizika, o ši padidėjusi rizika, atrodo, atsispindi „Biobank“ savanorių sveikatos duomenyse.

Pavyzdžiui, Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto duomenimis, Klinefelterio sindromas (KS) arba papildomos X chromosomos atsiradimas vyrams, yra susijęs su reprodukcinėmis problemomis, įskaitant nevaisingumą ir uždelstą brendimą. Tyrimo metu XXY vyrų nevaisingumo lygis buvo keturis kartus didesnis nei XY vyrų ir tris kartus didesnė tikimybė, kad brendimas prasidėjo vėlai, teigiama pareiškime.

Autoriai pranešė, kad būklė, vadinama 47,XYY sindromu arba turint papildomą Y chromosomą kaip vyrišką, nebuvo susijusi su padidėjusiu reprodukcinių problemų skaičiumi.

Remiantis Genetinių ir retų ligų informacijos centro duomenimis, anksčiau sindromas buvo siejamas su kitais simptomais, įskaitant mokymosi sutrikimus, kalbos ir motorinių įgūdžių vėlavimą bei neįprastai žemą raumenų tonusą. Šie simptomai nebuvo specialiai įvertinti „Biobank“ tyrime.

Tačiau tyrimas atskleidė galimą ryšį tarp papildomų lytinių chromosomų ir kitų sąlygų. Palyginti su XY vyrais, tiek XXY, tiek XYY vyrams buvo būdingas didesnis 2 tipo cukriniu diabeto dažnumas; apnašų susidarymas arterijų sienelėse (aterosklerozė); kraujo krešulių susidarymas venose (venų trombozė) ir plaučių arterijose (plaučių embolija); ir lėtinė obstrukcinė plaučių liga, kuri trukdo oro patekimui į plaučius.

„Neaišku, kodėl ir KS, ir 47,XYY turėtų turėti stulbinamų panašumų, sukeldami žymiai didesnę riziką daugeliui bendrų ligų“, – rašė autoriai savo ataskaitoje. Pasak jų, būsimuose tyrimuose turės būti ištirti mechanizmai, skatinantys šią padidėjusią riziką.

Tyrimas yra ribotas, nes jame dalyvavo tik 40–70 metų amžiaus Europos protėvių vyrai. Tačiau „mūsų tyrimas yra svarbus, nes jis prasideda nuo genetikos ir pasakoja apie galimą papildomos lytinės chromosomos poveikį sveikatai vyresnio amžiaus žmonėms, nebūdami šališki tiriant tik vyrus su tam tikromis savybėmis, kaip dažnai buvo daroma praeityje“, – sako Ana Murray, Ekseterio medicinos mokyklos universiteto žmogaus genetikos docentė ir viena iš vyresniųjų tyrimo autorių.