Proveržis: nuo gimimo negirdinčiam berniukui eksperimentinė genų terapijos procedūra suteikė klausą

Šis svarbus įvykis suteikia vilties viso pasaulio pacientams, turintiems klausos sutrikimų dėl genetinių mutacijų, savo pranešime nurodė gydymo procedūrą atlikusi JAV Filadelfijos vaikų ligoninė (CHOP).

Berniukas Aissamas, kuriam buvo atliktos procedūros, nuo gimimo visiškai negirdi – tai lėmė labai retos vieno geno anomalijos.

„Genų terapija klausos praradimui gydyti yra tai, ko mes, gydytojai ir mokslininkai, siekėme daugiau nei 20 metų, ir pagaliau tai įvyko. Nors genų terapija, kurią atlikome mūsų pacientui, buvo skirta vieno labai reto geno anomalijoms ištaisyti, šie tyrimai gali atverti kelią ateityje ją taikyti kai kuriems iš daugiau nei 150 kitų genų, kurie sukelia vaikų klausos sutrikimus“, – pranešime sakė chirurgas Johnas Germilleris, CHOP otolaringologijos skyriaus klinikinių tyrimų direktorius.

Tokių pacientų kaip Aissamas atveju, pažeistas genas neleidžia gaminti otoferlino (OTOF) – baltymo, būtino vidinės ausies ląstelėms, kad jos galėtų garso virpesius paversti cheminiais signalais, siunčiamais į smegenis, rašo sciencealert.com.

Otoferlino geno defektai pasitaiko labai retai, jie sudaro 1-8 proc. klausos praradimo nuo gimimo atvejų.

2023 m. spalio 4 d. jam buvo atlikta chirurginė procedūra, kurios metu buvo iš dalies pakeltas ausies būgnelis ir į vidinį sraigės skystį suleistas nekenksmingas virusas, kuris buvo modifikuotas taip, kad perneštų veikiančias otoferlino geno kopijas, rašo sciencealert.com.

Praėjus beveik keturiems mėnesiams po vienos ausies gydymo, Aissamo klausa pagerėjo tiek, kad jis turi tik lengvą/vidutinio sunkumo klausos sutrikimą ir „pirmą kartą gyvenime girdi garsą“, sakoma pareiškime.

Sciencealert.com nurodo, kad vienuolikmetis Aissamas greičiausiai taip ir neišmoks kalbėti, nes smegenys šio įgūdžio pagrindus suformuoja iki vaikai sulaukia penkerių. Vis dėlto dėl saugumo sumetimų tyrimui leidimą davusi JAV Maisto ir vaistų administracija pirmiausia norėjo pradėti tyrimus su vyresniais vaikais.