„Šlapimas pasidaro juodas.“ Reta liga, kuria žmonės suserga vieninteliu atveju

Alkaptonurija – tai reta liga, dėl kurios šlapimas pasidaro juodas.

Tikslus alkaptonurijos paplitimas pasaulyje nežinomas, tačiau, remiantis skaičiavimais, JAV šia liga serga nuo 1 iš 250 000 iki 1 iš 1 milijono žmonių. Medicininėje literatūroje aprašyta daugiau nei 1000 alkaptonurijos atvejų.

Šia liga gali susirgti bet kurios grupės asmenys, nepriklausomai nuo jų lyties, rasės ar kitų veiksnių. Tačiau alkaptonurija yra recesyvinis genetinis sutrikimas, t. y. žmonės ja suserga tik tuo atveju, jei paveldi dvi klaidingas tam tikro geno kopijas – po vieną iš kiekvieno iš tėvų.

Žmonės, sergantys alkaptonurija, nesugeba pilnai suskaidyti visų suvartotų ar organizme pagamintų baltymų statybinių blokų. Taip yra todėl, kad dėl geno, vadinamo homogenizato 1,2-diooksigenaze (HGD), mutacijos sutrinka fermento, kuris paprastai atlieka šį darbą, veikla. Dėl to įvairiuose organizmo audiniuose, ypač jungiamuosiuose audiniuose (pavyzdžiui, kremzlėse) kaupiasi cheminė medžiaga, vadinama homogentizato rūgštimi.

Vienas iš pirmųjų požymių, kad žmogus serga alkaptonurija, yra tamsios dėmės ant kūdikių vystyklų – nes homogenizo rūgštis, esanti šlapime, patekusi į orą pajuoduoja.

Be tamsaus šlapimo, alkaptonurija sergantys žmonės dažnai neturi jokių kitų pastebimų ligos simptomų iki 20-ies ar 30-ies metų.

Laikui bėgant homogentizo rūgštis ir toliau kaupiasi žmogaus audiniuose, nudažydama juos melsva arba juoda spalva ir galiausiai juos susilpnindama bei pažeisdama. Tai gali sukelti sunkias sąnarių ir stuburo deformacijas, taip pat organų funkcijos sutrikimus, įskaitant inkstų ir širdies problemas. Alkaptonurijos simptomai būna sunkesni ir greičiau pasireiškia vyrams nei moterims.

Nors alkaptonurija sergančių pacientų gyvenimo trukmė paprastai būna normali, ši liga gali labai paveikti jų gyvenimo kokybę.

Šiuo metu alkaptonurija neišgydoma, tačiau mokslininkai tiria galimybę naudoti vaistą, vadinamą nitisinonu, kad sulėtintų ligos progresavimą.

Sergantys asmenys taip pat gali imtis priemonių savo simptomams valdyti, įskaitant skausmą malšinančių vaistų vartojimą ir reguliarų mankštinimąsi, kad sustiprėtų sąnariai. Kai kuriems pacientams taip pat gali padėti mažai baltymų turinti dieta.

Maždaug pusei alkaptonurija sergančių pacientų prireikia klubo, kelio ar peties sąnario endoprotezavimo – paprastai iki 50–60 metų amžiaus, rašo „Live Science“.