Kiekvieno žmogaus genuose yra apie 60 mutacijų

„Wellcome Trust Sanger“ instituto Kembridže ir dar dviejų institutų Kanadoje ir JAV tyrėjai atrado, kad visi mes su genomu iš tėvų gauname ir iki 60 mutacijų. Nustatyta, kad žmogaus genomai (mūsų genetinė sandara, besiremianti 23 chromosomų poromis) pakinta tiek spermoje, tiek kiaušialąstėje, taigi mūsų DNR atsiranda pokyčiai, kurių neturi nė vienas iš tėvų, rašo britų „Daily Mail“.

Tyrimai taip pat sugriovė ankstesnes teorijas, nagrinėjusias, ar mutacijas paveldime iš tėvo, ar iš motinos, ir parodė, kad kiekvienu individualiu atveju tai smarkiai skiriasi.

Bandydami nustatyti, kiek pakitęs yra kiekvienas žmogus, mokslininkai tyrinėjo dviejų šeimų, sudarytų iš tėvų ir vieno vaiko, genus. Ieškodami vaiko genų mutacijų, tyrėjai nuodugniai ištyrė 6 tūkst. galimų kiekvieno genomo sekos mutacijų.

Tai labai didelis iššūkis, turint omenyje, kad vidutiniškai tik viena iš 100 milijonų DNR azoto bazių pakinta su kiekviena karta. Jie taip pat atskyrė mutacijas, kurios įvyko sukuriant jų tėvų spermą arba kiaušinėlius, ir tas, kurios įvyko vaikams jau gimus.

Žurnale „Nature Genetics“ paskelbti rezultatai nustebino mokslininkus. Jie parodė, kad vienoje šeimoje 92 proc. mutacijų vaikas paveldėjo iš tėvo, o kitoje šeimoje šis skaičius siekė tik 36 proc. Tyrimo bendraautorius Mattas Hurlesas iš instituto Kembridže teigė: „Dabar žinome, kad kai kuriose šeimose dauguma mutacijų kyla iš motinos, o kitose – iš tėvo.“

„Tai staigmena. Dauguma žmonių tikėjosi, kad visose šeimose dauguma mutacijų bus paveldėta iš tėvo dėl to, kad genomas turi būti papildomai kopijuojamas spermai sukurti, kitaip nei kiaušinėlio atveju“, – aiškino mokslininkas.

Turime dalyvavęs Philipas Awadalla iš Monrealio universiteto pridūrė: „Šiandien galėjome patikrinti ankstesnes teorijas, naudodami naujausias eksperimentines technologijas ir analitinius algoritmus. Tai leido mums aptikti šias naujas mutacijas, kurios yra tarsi labai mažos adatos labai didelėje šieno kupetoje.“

Mokslininkai ketina tęsti tyrimus ir analizuoti, kaip tokie veiksniai, kaip tėvų amžius ar aplinka, veikia mutacijų skaičių, ir kaip šie nauji duomenys galėtų būti panaudoti sekinančioms genetinėms ligoms nustatyti.