Hemofilija: kai kraujas nekreša, o ištrauktas dantis gresia mirtimi

Kiekvienais metais balandžio mėnesio 17-ą dieną visame pasaulyje yra minima Pasaulinė hemofilijos diena. Šios dienos paminėjimo tikslas yra suteikti visuomenei žinių apie hemofiliją bei šia liga sergančių žmonių gyvenimą ir problemas. Apie ligą informuoja Sveikatos mokymo ir ligų prevencijos centro prie Sveikatos apsaugos ministerijos Neinfekcinių ligų ir profilaktikos skyrius.

Hemofilija yra reta paveldima kraujo liga, kuria sergama visą gyvenimą kai kraujas nekreša, arba kreša labai sunkiai.

Kraujo krešėjimas, tai yra biologinė kraujo savybė apsauganti organizmą nuo nukraujavimo. Kraujo krešulio susidaryme dalyvauja 13 kraujyje esančių tam tikrų baltymų – krešėjimo faktorių. Sergantieji hemofilija neturi pakankamai kurio nors krešėjimo faktoriaus, o ligos sunkumo laipsnis priklauso nuo trūkstamo krešėjimo faktoriaus kiekio.

Hemofilija skirstoma į tris grupes: A (kai trūksta VIII faktoriaus; tai – dažniausia ligos forma), B (trūksta IX faktoriaus) ir C (trūksta XI faktoriaus).

Nešioja moterys, bet serga retai

Lietuvoje hemofilija diagnozuota apie pusantro šimto asmenų. Apytiksliai trečdalis sergančiųjų yra vaikai. Gali būti, kad yra sergančiųjų lengva forma, kuri dar nėra nustatyta. Pagal statistiką šia liga serga 1 iš 10 tūkst. gyventojų. Kasmet Lietuvoje diagnozuojama nuo 1 iki 3 naujų hemofilijos atvejų. Dažniausiai ši liga nustatoma 1-2 metų kūdikiams.

Šiuo metu didesnioji dalis pacientų serga vidutinio sunkumo formos hemofilija, mažiau – sunkios formos hemofilija ir tik pavieniais atvejais lengvos formos liga. Tad galima daryti išvadą, jog ne visiems ligoniams yra nustatyta liga, ypač tiems, kurių liga yra lengvos formos.

Paprastai moterys būna hemofilijos geno nešiotojos, bet pačios neserga. Tačiau yra 50 proc. tikimybė, kad nešiotojos sūnus sirgs hemofilija ir 50 proc. tikimybė, kad duktė bus šio geno nešiotoja.

Sergantis vyras savo sūnui niekada neperduos ligos, bet visos tokio vyro dukros bus ligos nešiotojos. Berniukai negali būti šios ligos nešiotojai: jie arba serga, arba yra genetiškai sveiki. Moteris gali sirgti itin retais atvejais, kai hemofilijos geno nešiotoja susilaukia dukters su hemofilija sergančiu vyru. Normaliai tokie sutapimai beveik neįmanomi, bet jų tikimybė labai padidėja, jei vyras ir žmona yra giminaičiai, nors ir tolimi (gimininga santuoka). Retais atvejais ligos priežastis gali būti naujai atsiradę chromosomų pokyčiai (spontaninė mutacija), kurių priežastis būna neaiški.

Simptomai ir diagnostika

Pagrindinis hemofilijos simptomas – sunkiai stabdomas kraujavimas net menkiausių traumų metu. Kraujuoja į poodį (atsiranda didžiulės skausmingos mėlynės, pakilusios virš odos), į sąnarius, raumenis, iš inkstų (šlapimas su krauju), iš žaizdų, nosies, dantenų, virškinamojo trakto. Kraujavimas gali atsirasti per kelias valandas po traumos ir trukti ilgai (net keletą dienų).

Jei ligos forma lengva, liga gali būti diagnozuota net paauglystėje ar tik po didesnės traumos ar operacijos. Jei liga yra vidutinio sunkumo, ji dažniausiai diagnozuojama, kai vaikas pradeda vaikščioti (krenta, susimuša, atsiranda kraujavimas į sąnarius, raumenis). Jei ligos forma sunki, kad nekreši arba sunkiau kreši kraujas, išryškėja kūdikiui gimus. Vienas požymių – gausus kraujavimas iš virkštelės.

Diagnozė patvirtinama ištyrus krešumo faktorius kraujyje.

Šiuo metu yra galima ir antenatalinė bei prenatalinė hemofilijos diagnostika. Antenatalinė diagnostika atliekama šeimose kuriose yra hemofilija sergančių ligonių.
Dar prieš moteriai pastojant, atliekami genetiniai tyrimai. Prenatalinė hemofilijos diagnostika atliekama tiriant choriono gaurelius 10–12 nėštumo savaitę arba amniocentezės būdu nuo 15-osios savaitės. Vaisiaus kraujas gali būti tiriamas 20-ąją savaitę.

Pavojai

Šia liga sergantiems žmonėms pavojingos net nedidelės chirurginės intervencijos, tokios kaip danties traukimas. Ligoniams dėl dažno kraujavimo neretai susidaro kraujosruvų, kurios gali užspausti greta esančias kraujagysles, nervų kamienus. Dėl to sutrinka galūnių judesiai, jutimai, audinių mityba, silpsta raumenys, deformuojasi sąnariai.

Jei kraujuoja iš raumens, prisipildo jo kapsulė, kraujas pradeda spausti raumenį, sutrinka jo mityba, skaidulos gali pasidaryti negyvybingos, ligonis jaučia stiprų skausmą. Jei kraujuoja į sąnarį, jis sutinsta, dėl kapsulės tempimo ligoniui skauda, o kai kraujavimai kartojasi, sąnarys gali pasidaryti nejudrus dėl jame atsiradusio randinio audinio.

Nesilaikant atsargumo ar po sunkios traumos nesiimant specialių priemonių, ligonis gali mirtinai nukraujuoti. Dideli kraujo išsiliejimai kartais gali supūliuoti, tada pūlinius tenka prapjauti, skirti antibakterinį gydymą. Labai pavojingas kraujavimas iš burnos ar ryklės (kraujo gali patekti į plaučius, ligonis gali uždusti). Sunki ligos komplikacija – kraujavimas į galvos smegenis.

Gydymas

Pagrindinis gydymo būdas, sergant hemofilija – papildyti trūkstamo krešėjimo faktoriaus kiekį ir užtikrinti normalų kraujo krešėjimą. Sergant hemofilija, gali būti taikomi du gydymo būdai: ligonio gydymas jam kraujuojant ir išsivysčiusiose šalyse plačiai taikomas profilaktinis, kuomet ligoniui periodiškai 2–3 kartus per savaitę į veną švirkščiamas trūkstamas krešėjimo faktorius ir taip pacientas yra apsaugomas nuo kraujavimų. Taikant šį gydimą, kraujoplūdis prasideda tik po didelių traumų. Profilaktinis gydymas yra labai brangus. Taip gydomi Švedijos, Kanados, Didžiosios Britanijos gyventojai. Šiose šalyse retai pasitaiko, kad žmogus dėl hemofilijos taptų neįgalus.

Lietuvoje profilaktinis hemofilijos gydymas pradėtas taikyti tik 2009 metais, tačiau jis skiriamas ne visiems pacientams. Krepšinis, važinėjimasis dviračiu – įprastos pramogos daugeliui vaikų, tačiau jos sunkiai prieinamos sergantiems hemofilija. Šios vaikų viltys galėtų tapti realybe, jei jiems visiems būtų skiriamas profilaktinis gydymas. Jie tada galėtų drauge su sveikais bendraamžiais lankyti mokyklą, žaisti, sportuoti.

Profilaktinio gydymo dėka gali būti išvengiama traumų, neįgalumo, sudėtingų sąnarių protezavimo operacijų, išsaugomas darbingumas. Be to, įvertinus lėšas, gydymui išleistas, pavyzdžiui, per dešimtmetį, paaiškėja, kad profilaktinis metodas kainuoja pigiau. Visame pasaulyje pripažįstama, kad profilaktinis hemofilijos gydymo būdas yra pažangesnis. Stengiamasi, kad taip būtų gydomi vaikai, kol liga dar nepažeidė sąnarių.

Kai ligoniui jau pasireiškia ūminis kraujavimas į sąnarius, rekomenduojama galūnę imobilizuoti 2–3 dienoms, arba uždėti spaudžiamąjį tvarstį ir sutvarstyti galūnę elastiniu tvarsčiu. Prieš tvarstant, 5 minutėms uždedamas ledas. Spaudžiamasis tvarstis laikomas tol, kol sąnaryje yra kraujo. Kai kraujuoti nustoja, sąnario srityje, 3–5 kartus per parą po 30 min. dedama ledo. Ši procedūra atliekama tol, kol nenuslūgsta skausmas ir patinimas.

Patarimai ir profilaktika

Sergant hemofilija:

• Laikytis atsargumo priemonių, vengti mechaninių traumų.
• Neleisti vaistų į raumenis (tik į veną).
• Prieš visas medicinines procedūras informuoti gydytoją apie ligą ir papildyti kraujo krešėjimo faktorių kiekį kraujyje (net prieš traukiant dantį ligonis turi būti guldomas į ligoninę, kur jam perpilama krešėjimo faktorių).
• Negalima gerti trombocitų sulipimą slopinančių vaistų (tokių kaip aspirino).
• Įvykus traumai reikia kruopščiai stabdyti kraujavimą (užsiūti žaizdą, uždėti gerą tvarstį).

Genetinis šeimų konsultavimas, gimus hemofilija sergančiam vaikui, padeda nustatyti, ar ši liga paveldėta, ar atsirado dėl naujos atsitiktinės geno mutacijos. Tai padeda sužinoti ligos pasikartojimo tikimybę kitiems vaikams.

Informaciją pagal Vilniaus universiteto Vaikų ligoninės Onkohematologijos centro vedėjos Linos Ragelienės straipsnį „Hemofilija“ ir kitus šaltinius parengė Sveikatos mokymo ir ligų prevencijos centro Neinfekcinių ligų profilaktikos skyriaus visuomenės sveikatos administratorė

Informaciją parengė Sveikatos mokymo ir ligų prevencijos centras