X-Menai realybėje: mokslinis tyrimas rodo, jog iš tikro gali egzistuoti „superžmonės“, kurie neserga, nors turėtų!

Kaip pasakoja Atlantic, Friendas jau seniai ieško genų, lemiančių žmogaus susirgimą, pavyzdžiui, cistine fibroze, Alzheimerio liga ar šizofrenija. Jų priežasčių paieškose jau nemažai nuveikta, tačiau „kaltų“ dėl šių ligų atsiradimo genų sąrašas toks ilgas, kad išskirti konkrečius už tai atsakingus genus ir pasiūlyti gydymą pernelyg sudėtinga. Siekdamas kaip nors susiaurinti įtariamųjų ratą, Friendas nusprendė paieškoti žmonių, kurie turėtų sirgti (turi genų rinkinį, garantuojantį sirgimą viena ar kita liga), tačiau neserga, – informacija apie tai, kodėl taip vyksta, galėtų padėti sukurti naujus vaistus.

Tai skamba keistai, tačiau taip išties būna. 2006 metais paaiškėjo afroamerikietės, kurios cholesterolio lygis kraujyje itin žemas, atvejis, iš kurio mokslininkai išsiaiškino, kad geno PCSK9 „išjungimas“ gali sumažinti širdies kraujagyslių ligų riziką. Sharlayne Tracy (vardas pakeistas) geno mutacija padėjo atsirasti naujai vaistų nuo širdies ligos kartai. Pats Friendas stebėjo penkiasdešimtmetę moterį su geno CFTR mutacija, kuri šimtu procentų atvejų sukelia cistinę fibrozę, susirgimą, smarkiai pažeidžiantį kvėpavimo organus. Tuo tarpu pacientei niekad jokių problemų su kvėpavimu nebuvo kilę.

Sage Bionetworks įkūrėjai, – Friendas ir matematikas bei biologas Ericas Shadtas, – nusprendė surasti daugiau panašių ir 2014 metais pradėjo Resilience Project. Vykdydami projektą, jie išanalizavo kone 590 tūkstančių savanorių genomus, ieškodami tų, kurie turėtų sirgti, tačiau neserga. Mokslininkai ieškojo 874 skirtingų genų mutacijų, siejamų su rimtais susirgimais dar vaikystėje, be to, analizavo tokias mutacijas, kurioms esant, liga negalėtų neišsivystyti. Jų darbai publikuoti Nature Biotechnology žurnale

Atrinkę 16 tūkstančių potencialių „superžmonių“, tyrėjai atmetė tuos, kurių mutacijos galėjo būti neteisingai nustatytos, tuos, kurių genų mutacijos pernelyg plačiai pasklidusios populiacijoje, ir tuos, kuriems liga galbūt pasireiškė silpniau, nei įprasta. Taip iš 16 tūkstančių žmonių liko vos 13 pacientų. Juos ir galima pavadinti tikėtinais „superžmonėmis“. Trys iš jų turėjo sirgti cistine fibroze, tačiau nesirgo. Kito trejeto genetinis kodas rodė, kad jį turintys žmonės turėtų sirgti (bet nesirgo) atelosteogeneze – paveldima liga, pasižyminti sutrikusiu kaulų formavimusi, nužudanti daugelį dar iki gimimo.

Šie stulbinami rezultatai gali suteikti naujų žinių apie sunkias ligas ir, galbūt, padėti rasti mechanizmus, saugančius „superherojus“ nuo jų pasireiškimo. Tačiau niekas nežino, kas šie žmonės.

Kadangi tyrimas buvo anoniminis, kol kas „superžmonės“ kelia daugiau klausimų, nei atsakymų. Pavyzdžiui, mokslininkai negali susisiekti su dalyviais ir ištirti juos nuodugniau. Tai reiškia, kad nežinome, ar „supergebėjimus“ turintiems pacientams nepasireiškia slapti susirgimų simptomai. Ar nebuvo jiems nustatyta diagnozė jau po to, kai tyrime naudoti duomenys jau buvo užfiksuoti. Ar jiems nepasireiškia mozaicizmas – būsena, kai skirtingų kūno dalių ląstelių genetinis kodas skiriasi. Be papildomų pacientų tryliktuko tyrimų mokslininkai negali patvirtinti savo spėjimų apie paslaptingą „atsparumą“ ligoms. „Esu labai nepatenkintas“, – prisipažįsta tyrimo vyr. autorius.

Visgi Friendas nenuleidžia rankų. Mokslininkų komanda rengia naujus Resilience Project tyrimus, ir šį kartą ieškos ne tik rimtų vaikiškų sutrikimų, bet ir plačiau paplitusių – tokių, kaip Parkinsono liga ar Alzheimerio liga. Ir šį kartą renkant duomenis bus įmanomas atgalinis ryšys. Jei antruoju tyrimu mokslininkai irgi aptiks žmonių, kurių organizmo veikia kitaip, nei rodo genai, gali būti, fantastinis siužetas taps įrodytu medicinos faktu.

Ира Соломонова
slon.ru