Dūžtančios viltys: sveikas gyvenimo būdas yra kur kas efektyvesnis nei moderniausias genetinis ligų prognozavimas

Birželį JAV federalinė biologinės saugos ir etikos komisija leido atlikti vėžio gydymo bandymus, redaguojant žmogaus genomą CRISPR metodu. Pastaraisiais dešimtmečiais genų inžinerijos pasiekimai pratino mus prie minties, kad genas – pagrindinė žmonijos viltis, gydant pavojingiausias ligas ir kovojant su senėjimu. Dar viena populiari futurologijos kryptis – tikėjimas, kad redaguojant genus, bus galima „programuoti“ dar negimusių vaikų intelektą ir kitas naudingas vaikų savybes dar iki jų gimimo. Žodžiu, ištyrę genus ir juos redaguodami, būsime sveikesni ir protingesni, ir gyvensime ilgiau.

Tokia ateitis arčiau, nei atrodo, tvirtina mums medicinos paslaugų rinkos atstovai. Tokios kompanijos, kaip 23andMe, siūliusios už nelabai didelį mokestį sužinoti savo DNR paslaptis, veikia jau ne vienerius metus, visgi realus jų efektyvumas pastaruoju metu kelia vis daugiau klausimų. Tai pačiai 23andMe uždrausta atlikinėti polinkio ligoms testus dėl abejonių jos rezultatų patikimumu, todėl dabar kompanija savo klientams siūlo tik išsiaiškinti, iš kur kilę genetiniai jų protėviai.

Nepaisydami pakiliai optimistinio požiūrio į genų analizavimo galimybę, kai kurie mokslininkai laikosi nuomonės, jog dabartinė visuomenė pervertina šios informacijos potencialą. Johnes Hopkins (JAV) universiteto medicinos istorijos profesorius Nathaniel Comfort birželio mėnesio Atlantic numerio straipsnyje paaiškina, kodėl požiūris į geną kaip į „visų molekulių imperatorių“ yra klaidingas. Jo nuomone, tokios pozicijos ištakų reikėtų ieškoti XIX amžiaus britų mokslininkų požiūryje į mokslą. Jie iš tiesų buvo savo meto gamtos mokslų pirmeiviai, tačiau siekdami nugalėti ankstesnes tradicines religines nuostatas, greitai absoliutu pavertė pačią mokslo progreso idėją. Jie stengėsi rasti kokias nors fundamentalias, kartą ir visiems laikams nustatytas pasaulėkūros taisykles, su kuriomis nesutinkančiuosius būtų galima paskelbti progreso priešais.

Būtent tokio genų istorijos vertinimo, Comforto nuomone, laikosi medikas Siddhartha Mukherjee, Pulicerio premijos laureatas, šiais metais išleidęs knygą „Genai“. Mukherjee labai vaizdžiai aprašo geno „išaukštinimą“ lėmusių įvykių raidą: iš pradžių, XIX amžiaus viduryje Gregoras Johanas Mendelis aprašė paveldimų bruožų perdavimo principus, faktiškai numatęs „geno“ sampratą, tačiau jo atradimo niekas nepastebėjo. Kaip rašo Mukherjee, DNR ilgai nebuvo vertinama rimtai, o kai kurie mokslininkai netgi vadino ją „kvaila molekule“ (Comfortas pažymi, kad patikimų tokio atsainaus požiūrio į ją įrodymų šiaip jau nėra). Ir tik 1944 metais, kai Rokfelerio universiteto mokslininkai nustatė, kad būtent DNR perneša genetinę informaciją, visuomenė ūmai prabilo, kad genas iš „autsaiderio“ virto „mokslo šviesuliu“.

Toks genetikos istorijos supratimas geną padarė kone mokslo dievu. Tokio požiūrio antipodas – darvinistinis požiūris, patraukiantis žmogų iš centrinės gamtos pozicijos ir atmeta iš anksto nulemto rūšių vystymosi tikslo egzistavimą. Deterministinė pasaulėžiūra pavertė geną „amžinu ir svarbiausiu supratimu“, tik ir laukusiu, kol žmonės jį galiausiai supras. Gi Comforto nuomone (ir atitinkančia darvinistinį požiūrį), genas – „gyva idėja“, turinti praeitį, dabartį (kai vystosi ir pasiekia brandą) ir, visai tikėtina, judanti link logiškos mirties.

1944 metais genas iš „autsaiderio“ virto „mokslo šviesuliu“.

Comforto nuomone, daugumos genų įtaka ligų atsiradimui ne tokia jau didelė. „Kuo daugiau tyrinėjame genus, tuo labiau menksta vienišo geno reikšmė“, – rašo jis. Specialistai pasakoja, kad tokias paplitusias ligas, kaip, tarkime, diabetas ir širdies kraujagyslių susirgimai, lemia ne vieno geno mutacijos, o visos genų grupės pokyčiai. Tačiau genetikos ir reprodukcinės medicinos centro Genetico įkūrėjo A. Isajevo, šiuolaikinis mokslas užtruks, kol išmoks tiksliai prognozuoti su keliais genais susijusias ligas.

Kol kas gydytojai dar nepakankamai ištyrinėję šį klausimą, jie negali teikti konkrečių nurodymų, kaip užkirsti kelią vienokios ar kitokios ligos išsivystymui. Būtent dėl to 23andMe privalėjo apriboti savo veiklą: tai, kad jie analizes pateikdavo žmonėms, galėjo būti itin pavojinga. Juk nežinia, kokią išvadą padarytų žmogus, sužinojęs apie polinkį susirgti kokia nors liga ir ko jis imtųsi?

Nepaprastas ir tokių analizių tikslumo klausimas. BBC Future autorius Nick Fleming prisimena, kaip 2008 metais jis nusiuntė savo seilių pavyzdžius į kelias skirtingas kompanijas, siūlančias genų analizės paslaugas. Iš deCODEme gauti rezultatai parodė, kad jo polinkis į eksfoliacinę glaukomą (sukeliančią aklumą) yra 91% mažesnis, nei vidutinis, tuo tarpu 23andMe išvadose šios ligos išsivystymas 3,6 kartus didesnis. Alzheimerio ligos išsivystymas sulaukus 80 metų, pagal deCODEme prognozę, 74% labiau tikėtinas už vidutinį, o GeneticHealth – viršija jį 4 kartus. Kaip parodė 2010 metais Emory universiteto (Atlanta, JAV) epidemiologės Cecile Janssens atliktas tyrimas, daugumos, nustatomų panašių tarnybų, ligų paveldimumo rizika, yra maža arba vidutinė. Pavyzdžiui, antrojo tipo cukrinio diabeto, kuris laikomas itin paplitusiu susirgimu, paveldimumas tėra 26%. Be to, kaip aiškina Janssens, tokios paplitusios ligos turi daugybę rizikos faktorių, turinčių įtakos jų išsivystymui – tiek genetinių, tiek ir aplinkos ir kitų. „Skirtinguose žmonėse jie vienas su kitu gali sąveikauti daugybe skirtingų, unikalių būdų ir tokią įvairovę aprašyti vienu bendru modeliu būtų labai sudėtinga“, – paaiškina Janssens.

Genetiniu lygiu prognozuoti ligas su nedidele susirgimo rizika neverta

2012 metais Johnes Hopkins universiteto onkologijos profesorius Bert Vogelstein rašė, kad sumažinti mirtingumą nuo ligų gali tik kompleksinė terapija: „Visuotiniai tyrimai, ankstyva diagnostika ir tokios prevencinės priemonės, kaip rūkymo atsisakymas ir onkologinių susirgimų gydymas dar ankstyvojoje stadijoje, – štai mirčių nuo ligų skaičiaus mažinimo sprendimas“. Jo ir universiteto kolegų atliktas viso žmogaus genomo tyrimas parodė, kad daugumai žmonių tokia analizė rodys mažą įvairių ligų išsivystymo riziką. O ligų, turinčių mažą susirgimo riziką, genetinis prognozavimas bevertis: net jeigu viso žmogaus genomo tyrimas parodys mažą tokios ligos išsivystymo tikimybę, tai jokiu būdu nereikš, kad žmogus šia liga galiausiai nesusirgs.

Ir visgi DNR analizavimo paslaugos vystosi. Šiais metais kompanija Helix žada išleisti išmaniųjų telefonų programėlę, kuria naudotojas galės gauti išsamų savo genomo aprašą vos už $100. Dabar kompanija stato didžiausią pasaulyje genomų sekoskaitos centrą, ir Helix analizės bus prieinamos visiems, naudojantiems iOS ir Android operacines sistemas. Mūsų genetinė informacija taps dar artimesnė, prieinamesnė ir pigesnė. Tačiau kol nežinosime, kaip šią programėlę įvertins JAV Maisto ir vaistų sanitarinės kokybės priežiūros valdyba, vargu ar galėsime suprasti šios, daug vilčių teikiančios paslaugos patikimumą.

O kas, jei Helix pasirodys esantis dar vienas 23andMe? Tikėtina, tai tik sutvirtins Nathanielio Comforto nuomonę, kad geno idėja kuo natūraliausiai juda myriop. Gali būti, kad geno idėją pakeis kažkas dar nuostabesnio.

„Kiekviena mokslininkų karta vakarykščiais faktais tręšia tai, kas išdygs rytoj“, – apibendrina savo straipsnį Comfortas.