Įsibėgėja „superherojų genų“ paieškos: žymių sportininkų organizmuose surastos stulbinančios mutacijos

Visas žmogaus DNR molekules sujungus į grandinėlę, jos ilgis kelis šimtus kartų viršytų atstumą nuo Žemės iki Saulės. Žmogaus genomą sudaro apie 3 milijardus nukleotidų porų – tai 6 mlrd variantų, kaip kas nors gali vykti, California Sunday Magazine rašo Maria Konnikova, New Yorker. Slidininkei Caitlin Compton Gregg šie variantai, panašu, sugulė „teisingai“. Kitaip, nei dauguma žmonių ir daugelis sportininkų, ji turi įgimtą biologinį pranašumą: būdama 14-os metų, ji suprato, kad gali bėgti ir nejausti nuovargio.

Kardiologas ir sisteminis biologas Euan Ashley iš Stanfordo universiteto, pagarsėjęs žmogaus genomo interpretavimo darbu, ieško tokių žmonių, kaip Gregg, siekdamas rasti jų DNR ypatybes, suteikiančias galimybę būti „elitiniais“ sportininkais. Kitaip tariant, Ashley ieško „superherojų genų“. Genetiko komanda elitiniais laiko atletus, kurių labai aukštas VO₂ max (maksimalaus deguonies suvartojimo) rodiklis: daugiau nei 75 mililitrai kilogramui svorio per minutę vyrams ir 63 ml/kg/min moterų. VO₂ max dydis charakterizuoja organizmo gebėjimą pasisavinti deguonį iš oro ir yra visuotinai priimtas organizmo aerobinio našumo markeris. Jis taip pat naudojamas širdies kraujagyslių sistemos darbingumo nustatymui medicinoje.

Ashley superkriterijus atitinka vos 0,00172% gyventojų. Dėl griežtai nubrėžtų ribų į tyrimą nepatenka tikri „monstrai“ – tarkime, 31 metų Kyle Peter, ultraištvermės (ultra-endurance) varžybų nugalėtojas, galintis bėgti dvi dienas be miego ir 20 valandų be perstojo kirsti sau mačete kelią per Brazilijos miškus ir pelkes.

Projekto ELITE laboratorijoje išmatuotas Peterio VO₂ max buvo 60,6 – toli gražu nuo ieškomo. Plaukikas Ryan Lochte, vienuolika kartų tapusio olimpiniu medalininku, rekordininko, rezultatas buvo 70 ml/kg/min ir eksperimentą taip pat nepateko. Palyginimui: vidutinio vyro pačiame jėgų žydėjime (18–25 metų) VO₂ max rodiklis yra maždaug 42–46 ml, moters – 38–41 ml.

2001 metais Ashley suprato, kad esama žmonių, kurių neeilinė ištvermė yra genetiškai užkoduota, o ne tik atkaklių treniruočių nuopelnas. Tirdamas ištvermės lenktynių Adrenaline Rush Adventure Race dalyvių kraujo mėginius ir elektrokardiogramas, jis pamatė, kad kai kurių dalyvių rodikliai nebuvo pernelyg aukšti po apkrovos, o „supernormalūs ar vos aukštesni“. Negalima sakyti, kad tų atletų širdys visai nepavargdavo, tačiau neįtikėtinai sparčiai atsigaudavo.

Žymių sportininkų organizmuose mutacijos aptinkamos ne taip jau retai. Suomių slidininkas Eero Mäntyranta, laimėjęs septynis medalius trijose olimpiadose septintajame praėjusio amžiaus dešimtmetyje, buvo apkaltintas dopingo naudojimu, nes jo kraujyje buvo įtartinai daug eritrocitų – kraujo ląstelių, pernešančių deguonį raumenims. Kaip vėliau paaiškėjo, buvo sutrikęs sportininko receptoriaus, reguliuojančio raudonųjų kraujo kūnelių skaičių, veikimas, todėl jų kraujyje ir buvo daugiau. Tai buvo genų mutacija – ji aptikta ir pas Mäntyranta'o gimines.

Caitlin Gregg, kurios rezultatas maksimalaus deguonies suvartojimo testuose buvo puikus – 74 ml bėgimo takelyje ir 72 ml slidžių lenktynėse, – irgi turi mutaciją, nors tyrėjai neatskleidžia, kokią būtent.

Lengvojo kultūrizmo trenerė Charlene Tracy iš Teksaso pagarsėjo savo neįtikėtinai žemu cholesterolio lygiu: norma yra 100, o jos – 14. Tokio skaičiaus negalėjo paaiškinti nei pratimai, nei dieta. Moters genomo tyrimas parodė geno, atliekančio cholesterolio „šiukšlių valymo tarnybos“ vaidmenį, pakitimą. Jei normaliame organizme šiukšlininkai valo „gatves“ (cholesterolio perteklių) „darbo metu“, o paskui eina ilsėtis, tai Tracy kūne jie plušo be atvangos.

Remiantis šiuo atradimu, buvo sukurti du cholesterolio lygį kraujyje reguliuojantys vaistai. Lygiai taip Mäntyranta'o atvejis gali tapti pradiniu tašku, kuriant vaistus žmonėms, turintiems širdies kraujagyslių sistemos problemų. Tokia logika vadovaujasi ir Ashley komanda: sveikiausi planetos žmonės gali padėti mažiausiai sveikiems. O gal ir visiems likusiems.

Pastaraisiais mėnesiais projekto ELITE genetikai rado 650 superatletų. Neskaitant Ashley laboratorijos, kurioje didžiausias dėmesys skiriamas širdies darbo tyrimams, tyrimai atliekami 18 mokslinių centrų 11 šalių. Eksperimentais surinktų duomenų analizė truks ne vienerius metus, nes nagrinėdami genomą, mokslininkai turi išsiaiškinti daugybę variantų ir kombinacijų.

Ashley superkriterijus atitinka vos 0,00172% gyventojų

Kaip bebūtų, rašo Konnikova, genetikai jau išskyrė 9200 genų variacijų, galinčių paaiškinti antgamtiškas atletų savybes, ir, gali būti, tapti medicininių preparatų pagrindu. Tarp jų yra genas DUOX, kurio mutacijos neleidžia natūraliam metabolizmui pažeisti ląstelių (šį efektą dietologai mėgsta nurašyti stebuklingam antioksidantų poveikiui) ir dažniau randamos pas žmones, gyvenančius aukštai virš jūros lygio.

Yra genas NADK, susijęs su riebiųjų rūgščių sinteze: jis gali reikiamu momentu padidinti organizmo riebalų naudojimo kaip energijos šaltinio efektyvumą. Dar vienas radinys – prieštaringasis genas RUNX3: jis paprastai siejamas su piktybinių auglių vystymosi slopinimu, tačiau pakitęs jis netrukdo ląstelėms augti, kas, viena vertus, gerai raumenų ir širdies treniravimui, antra vertus – reiškia didesnę onkologinę riziką.

Iš „superherojų“ genomų gauta informacija gali padėti tiems, kam su sveikata pasisekė mažiau, ir kiekvieną priartinti prie sporto elito. Tačiau straipsnio autorius pažymi, kad lazda turi du galus, ir manantieji, jog ištvermingiausi žmonės tuo pačiu yra ir sveikiausi, klysta. Lyginant olimpinį sportininką su vidutiniu žmogumi, išties galima prieiti prie išvados, kad pirmasis gyvena ilgiau ir jo kūnas sveikesnis.

Tačiau lyginant superatletus su tiesiog palaikančiais formą ir reguliariai sportuojančiais, bet nepersitempiančiais, pranašumas bus pastarųjų pusėje: tyrimai parodė, kad olimpiečiai miršta jaunesni. Ši statistika, kaip ir geno RUNX3 pavyzdys, demonstruoja, kaip sudėtinga būti tobulu žmogumi. Net jei po keleto metų mokslininkai išmoks ištaisyti vienus ar kitus fizinius trūkumus, tikriausiai nedaug kas panorės prilygti olimpiečiams.