Kas gi lemia ligas – genai ar aplinka? Atliktas didžiausias dvynių tyrimas paneigia mitus ir rodo kaip yra iš tikrųjų

Ne kartą bandyta imtis didelio masto projektų, skirtų įminti žmogaus DNR paslaptis, viliantis, jog gauta informacija padės rasti naujų personalizuotų gydymo būdų ir prevencijos priemonių.

Taigi, naujas visuomenės sveikatos skyriaus pavadinimas galėtų užduoti klausimą: norint užtikrinti žmonių sveikatą, svarbesnis pašto ar DNR kodas?

Naujo „Nature Genetics“ tyrimo metu buvo tiriama 56 tūkst. dvynių porų, paimtų iš 45 mln. sveikatos draudimu draustų žmonių duomenų bazės. Kaip ir galima tikėtis, gauti gana prieštaringi rezultatai.

Iš 560 studijuotų ligų ir sutrikimų, 40 proc. buvo susiję su genetika, o ketvirtadalis – su gyvenamąja aplinka, rašoma sciencealert.com.

Kognityviniai sutrikimai, tokie kaip dėmesio sutrikimas ar hiperaktyvumas, turi tvirčiausią ryšį su genetika, o akių ir kvėpavimo takų ligos, pavyzdžiui, sinusitas ar hiperventiliacija – sutrikimai, nulemti gyvenamosios aplinkos.

Tiek pašto kodo, tiek genetinio kodo įtaka žmogaus sveikatai – „niuansų reikalas. Viskas priklauso nuo to, kokia liga jus domina“, – teigia Harvardo medicinos mokyklos mokslininkas Chiragas Patelis, padėjęs tyrimo vadovui Chiragui Lakhani apdoroti tyrimo duomenis.

Tyrimo struktūros sprendimas buvo labai sumanus – pasitelkti dvynius, tačiau nepavyko apsieiti be išlygų: pavyzdžiui, tyrimo vykdytojai neturėjo informacijos, ar dvyniai identiški, kai dalijamasi 100 proc. DNR, ar neidentiški (pastaruoju atveju jie dalijasi tik 50 proc. DNR). Spėti, kurie dvyniai yra identiški, mokslininkams teko kliaujantis statistiniu metodu.

Gauti rezultatai pakankamai tiksliai atitiko dešimtmečius trukusių dvynių tyrimų rezultatus. Pastarieji tyrimai daugiausia analizavo genų ir aplinkos įtaką konkrečių ligų atveju, nors naujasis tyrimas ir padėjo išsiaiškinti, jog vidutiniškai ligas menkiau lemia genai, o daugiau – aplinka.

Vienas iš galimų atsakymų gali būti labai paprastas, ir skambėti taip: svarbi tiek aplinka, tiek genetiniai veiksniai, o svarbos mastas tiesiogiai priklauso nuo konkrečios ligos ir individo.

„Atskirties nėra ir negali būti, abu sveikatą ir ilgaamžiškumą lemiantys veiksniai persipynę“, – teigia Londono Kings koledžo genetinės epidemiologijos profesorius Timas Spectoras, besispecializuojantis dvynių tyrimuose.

T. Spectoro teigimu, naujasis tyrimas (kol kas tai didžiausio masto kada nors Jungtinėse Valstijose atliktas dvynių sveikatos tyrimas) itin reikšmingas būtent dėl savo masto, tačiau atkreipia dėmesį į dar vieną trūkumą: dėl Amerikos sveikatos draudimo sistemos struktūros subtilybių buvo galima tirti tik jaunesnius nei 24 metų dvynius. Jiems turėjo galioti tėvų draudimas ne trumpesniam nei trejų metų laikotarpiui, o sistemoje jie turėjo būti aiškiai įvardyti kaip dvyniai.

Jis pabrėžė, jog, nors kai kurios ligos ir turi labai ryškų genetinį komponentą, identišką DNR turintys žmonės miršta skirtingo amžiaus ir serga nevienodomis ligomis.

„Manau, kad žmonėms labai svarbu suprasti štai ką – turime genetinių veiksnių puokštę, lemiančią konkrečius dalykus, tačiau gyvenimas savo ruožtu primeta kitus, kuriuos ne visada pavyksta įvertinti, tad ir galutinis rezultatas gali būti skirtingas“, – teigia T. Spectoras.

Vidutiniškai, remiantis tyrimo išvadomis, 31 proc. analizuotų ligų buvo paveldėtos, o 9 proc. ligų lėmė dvynių gyvenamos aplinkos įtaka.

Tai reiškia, kad didžioji dalis skirtumo taip ir lieka nepaaiškinta, kaltę dėl nežinomybės galima suversti individualiems dvynių patirčių kontrastams, atsitiktinumams ar klaidingiems bei nepakankamai išsamiems duomenims.

Biostatistikos ekspertė iš Niujorko universiteto visuomenės sveikatos koledžo Melody Goodman sako, kad šis tyrimas buvo labai naudingas sukauptų duomenų panaudojimas, tačiau daug atskleidė tik apie sveikatos draudimu draustus amerikiečius (daugumai jų draudimo išlaidas padengia darbdavys), ignoruodamas vieną iš svarbiausių sveikatos determinantų – skurdą.

M. Goodman teigimu, naudingi ir genetiniai instrumentai, nors dauguma žmonių sveikatą lemiančių veiksnių ir buvo žinomi jau seniau.

„Net jei galėtume ištaisyti visus tuos genetinius dalykus, skurdo poveikio žmonių sveikatai neutralizuoti nepavyks“, – konstatuoja M. Goodman.