Negerk broleli, negerk trečios… Kaip genai veikia alkoholizmo išsivystymą

Jei tikėsime statistika, RF, Europoje ir JAV alkoholį periodiškai vartoja 50–80% gyventojų. Apie 20–40% iš jų linkę svaigalais papiktnaudžiauti – bent kartą per mėnesį išgeria 6 alkoholio porcijas* per vakarą. Tačiau dalis tų, kurių meilę alkoholiui galima vertinti kaip elgesio sutrikimą, ganėtinai nedidelė: priklausomai nuo metodų, tyrimų ir formuluočių, ji išsivysto 6–15% vartojančių.

Šis klausimas – kodėl vieni tampa alkoholikais, o kiti ne, – seniai neduoda ramybės tiek mokslininkams, tiek ir gyventojams. Deja, kol kas jis lieka neatsakytas. Tikėtina, kad perėjimą nuo girtuoklystės prie alkoholizmo lemia ne vienas, o keli faktoriai – fiziologiniai, socialiniai ir genetiniai. Būtent paskutiniųjų vaidmenį patikslina pora neseniai atliktų tyrimų.

Tarptautinio tyrimų projekto Psychiatric Genomics Consortium darbo grupė sulygino 15 tūkstančių žmonių, kuriems diagnozuota alkoholinė priklausomybė, genomus su 38 tūkstančių alkoholizmu nesergančių žmonių genetiniais duomenimis. Analizės rezultatus pateikiančiame straipsnyje, publikuotame pernai metų lapkritį, mokslininkai pranešė, kad priklausomybės išsivystymo tikimybė susijusi su geno ADH1B variantu.

Šis genas reguliuoja, kaip organizmas etanolį perdirba į acetaldehidą. Žmonės, turintiems vienokį šio geno variantą, didesnė tikimybė tapti alkoholikais ir tuo pačiu metu jie patiria mažiau nemalonių alkoholio vartojimo pašalinių poveikių, nes jų organizmas lėčiau alkoholį skaido. Tuo tarpu turintiems kitą geno variantą priklausomybė išsivysto rečiau, bet jie dažniau jaučia pagirių simptomus (mokslininkai mano, kad viena gali būti kito pasekme). Apie alkoholizmo ir geno ADH1B ryšį žinota ir anksčiau, tačiau platus tyrimas patvirtino ankstesnių ir mažesnių imčių tyrimų rezultatus.

Be to, mokslininkai aptiko genetinę koreliaciją su 17 fenotipų, tarp kurių psichiniai (šizofrenija, depresija), socialiniai ir elgesio (piktnaudžiavimo įvairiomis medžiagomis). Remiantis šiais duomenimis, galima teigti, kad genetinės alkoholizmo išsivystymo prielaidos tik iš dalies sutampa su tomis pačiomis piktnaudžiavimo alkoholiu prielaidomis, tai yra, patologinis ir nepatologinis alkoholio vartojimas turi skirtingą genetinę kilmę.

Dar didesnį tyrimą atliko Pensilvanijos universiteto akademinio centro Penn Medicine, Stanfordo, Harvardo ir Jeilio medicinos mokyklų ir kitų universitetų mokslininkų komanda. Jie išanalizavo beveik 274,5 tūkstančių žmonių, daugiausiai vyrų, genetinius duomenis – tai didžiausias darbas, kuriuo buvo tiriamas genetikos ir alkoholio vartojimo ryšys. Buvo nustatyta, kad nors piktnaudžiavimas alkoholiu gali tapti priklausomybės išsivystymo prielaida, vien jo nepakanka – pripratimas gali būti konkrečių genų variacijų buvimo ar nebuvimo pasekmė.

Pasak tyrimo pagrindinio autoriaus, psichiatro Henry'io R. Kranzle'o, mokslininkams pavyko išvysti dviejų elgesio tipų – priklausomybės nuo alkoholio ir nepatologinio polinkio jį vartoti – „genetinę nepriklausomybę“. Žinodami, kokių genų kokios variacijos lemia priklausomybę, gydytojai galėtų atkreipti dėmesį į tą pacientų grupę, kuriai kyla didžiausia grėsmė, o farmokologijos kompanijos – kurti specializuotus vaistus ir linkusiems piktnaudžiauti alkoholiu, ir negalintiems jo atsisakyti.

Tuo pačiu tyrimu buvo išaiškintas dar vienas įdomus šių dviejų grupių – stipriai geriančių ir priklausomų – genetinis skirtumas. Paaiškėjo, kad vieni ir kiti turi įgimtą polinkį į skirtingas fiziologines būsenas. Pavyzdžiui, stipriai geriantiems, bet netapusiems alkoholikais nustatyta teigiama koreliacija tarp didelio tankio lipoproteinų lygio ir tam tikrų reprodukcinės sveikatos charakteristikų (pavyzdžiui, menarchės amžiumi), o taip pat neigiamą koreliaciją su kūno masės indeksu, II tipo diabeto išsivystymu, širdies vainikinių arterijų ir psichiatriniais (pavyzdžiui, depresijos, депрессии) susirgimais. Iš viso mokslininkai išskyrė 179 tokias charakteristikas.

Alkoholikams buvo aptikta 111 ryšių su fiziologinėmis ypatybėmis ar susirgimais, tarp kurių teigiama genetinė koreliacija su miego sutrikimais, įvairiais psichikos sutrikimais ir polinkiu į rūkymą, ir neigiama – su intelekto lygiu, gauto išsilavinimo trukme, gebėjimu mesti rūkyti ir kt.

Žvelgiant bendrai, žmonių, daugiau vartojančių alkoholio, sveikatos būklė buvo geresnė už turinčių priklausomybę: jų buvo mažesnė širdies-kraujagyslių ligų, diabeto rizika, geresnė psichinė sveikata ir aukštesnis išsilavinimo lygis. Tai, beje, nereiškia, kad pomėgis išgerti „saugo“ nuo vienų ar kitų sveikatos sutrikimų, įspėja mokslininkai.

Žinoma, šie nauji tyrimai nededa taško „alkoholizmo geno“ byloje. Tačiau jie sutvirina mūsų supratimą, kad šis susirgimas neturi vienos priežasties, o taip pat paaiškina, kodėl daugeliui žmonių, aiškiai piktnaudžiaujančių alkoholiu, priklausomybė nuo jo neišsivysto. Mokslininkai ir gydytojai sutaria, kad maždaug pusė (įvairiais vertinimais – 50–60%) priklausomybės išsivystymo rizikos susijusi su paveldimumu. Tačiau, nors geno ADH1B vaidmuo ir patvirtintas, jis nėra vienintelis faktorius.

„Darome prielaidą, kad genetinis polinkis į priklausomybę nuo alkoholio kyla iš bendro daugybės viso genomo smulkių variacijų efekto“, – sako Psychiatric Genomics Consortium dalyvė, psichiatrė Arpana Agrawal. Priklausomybę skatina ir kitos priežastys, – socialinės (kultūra, šeima, siekis pritapti kompanijoje), psichologinės (stresas, nerimo sindromas, depresija ir kt.), o taip pat lytinės (vyrai alkoholizmu serga dažniau, nei moterys) ir netgi aplinkos faktoriai: pavyzdžiui, JAV duomenys rodo, kad apsirūpinę išsilavinę žmonės geria daugiau už gyvenančius skurdžiai ir neturinčius aukštojo išsilavinimo.

republic.ru