Atrastas 100 proc. patikimas būdas prognozuoti autizmo rizikos veiksnius - planuojantys nėštumą iš anksto žinos kur kas daugiau

Mokslininkai, pasinaudoję programine įranga, kurios paskirtis yra atpažinti subtilias sąsajas sudėtinguose duomenų rinkiniuose, sukūrė testą, kuris aptinka antikūnus, atsakingus už žalingą ataką. Tai leidžia iki šiol neregėtu patikimumo lygiu prognozuoti riziką, kad vaikas gims su įgimtais ASS.

Kalifornijos universiteto Devise ir Stenfordo universiteto (abu JAV) mokslininkai analizavo 450 motinų, kurių vaikams nustatyti ASS ir 342 motinų, kurių vaikai yra be šios diagnozės, kraujo plazmą.

Analizės rezultatai leido sukurti fermentų pagrindo imunosorbentinį testą (ELISA, enzyme-linked, immunosorbent assay) – diagnostinį metodą, leidžiantį pagal reakciją su antikūnais, pritvirtintais prie tyrimo talpos sienelių, identifikuoti, kad tirpale yra tam tikrų medžiagų.

Šiuo atveju tyrimo taikinys yra aštuoni baltymai, anksčiau nustatyti kaip pagrindiniai įtariamieji vykstant imuniniam atsakui, kai motinos imuninė sistema atakuoja besivystančio kūdikio nervų sistemą.

Anksčiau buvo laikomasi teorijos, kad besivystančio vaisiaus nervų sistema yra „imuniškai privilegijuota“ – nepasiekiama motinos antikūnams ir baltosioms kraujo ląstelėms. Dabar gi aiškiai žinoma, kad augančias smegenis nėštumo metu gali paveikti motinos antikūnai.

2019 m. publikuota Kalifornijos universiteto imunologių Karen L.Jones ir Judy Van de Water apžvalga parodė tikėtiną kelią, kuriuo motinos gaminami autoantikūnai gali reaguoti su itin svarbiais vaisiaus neuronų baltymais ir tokiu būdu sukelti su motinos antikūnais susijusius ASS.

Naujausiame tyrime J.Van der Water su kolegomis pasinaudojo mašininio mokymosi metodais ir pagal svarbą išrikiavo įvairių antikūnų, susijusių su raidos žymekliais, kombinacijas. Tarp tų raidos žymeklių yra ir kolapsino atsaką reguliuojantis baltymas CRMP, ir guanino deaminazė.

ELISA testas, sukurtas šios mokslininkų grupės, buvo validuotas kaip priemonė 100 proc. tikslumu identifikuoti kūdikiui nepalankias antikūnų kombinacijas.

Ir nors neigiamas šio diagnostinio testo atsakymas 100 proc. neužtikrins, kad vaikui nebus nustatytas ASS ar teigiamas testas 100 proc. neužtikrins, kad vaikui būtinai bus nustatyta ASS diagnozė, jis labai aiškiai įvardins rizikos veiksnį ASS vystymuisi.

„Pavyzdžiui, jei motina turi autoantikūnų prieš baltymus CRIMP1 ir GDA (dažniausiai nustatoma kombinacija), tai, vertinant pagal mūsų tyrimą duomenų rinkinį, tikimybė, kad vaikui bus nustatytas į autizmą panašus sutrikimas bus 31 kartą didesnis nei bendrajai populiacijai. Tai yra milžiniškas skirtumas. Nėra daug priemonių, kurios suteiktų tokio lygio rizikos vertinimą“, – sakė J.Van de Water.

ASS – toli gražu ne vienas sutrikimas. Tai yra didžiulė grupė sutrikimų, kurias sieja įvairūs elgsenos ir smegenų veikimo sutrikimai, priklausomi nuo smegenų jungčių veikimo.

ASS vertinimas gali būti nuo itin sunkaus iki sunkiai pastebimo. Tokie sutrikimai lemia žmogaus gebėjimą užmegzti ryšius, bendrauti, reaguoti į dirgiklius.

ASS pasižymi ne tik plačiu požymių spektru, bet ir didele priežasčių įvairove. Šių sutrikimų formavimuisi poveikio gali turėti ir aplinkos veiksniai, ir genetiniai pokyčiai.

Apie 20 proc. šių sutrikimų diagnozė pagal dabar turimus duomenis yra siejamos su vienokiu ar kitokiu motinos antikūnų atsaku – tai yra vienas iš esminių ASS vystymąsi lemiančių veiksnių.

„Galime įsivaizduoti, kad motina dar iki nėštumo atliks savo kraujo tyrimą dėl šių antikūnų. Jei ji tokių antikūnų turi, ji žinotų, jog yra didelė rizika, kad jos vaikui išsivystys autizmo spektro sutrikimas. O jei tokių antikūnų rinkinio ji neturi, vadinasi, tikimybė, kad jos vaikui bus nustatytas autizmas bus 43 proc. mažesnė nei bendrajai populiacijai, nes su motinos antikūnais susijusio sutrikimo riziką bus galima atmesti“, – sakė mokslininkų grupės vadovė.

Šis ir kiti panašios krypties tyrimai kartu pateikia tvirtą pagrindą kuriant išankstinės ASS diagnostikos pagrindą ir galima tikėtis, kad ateityje tėvai bus iš anksto labai gerai supažindinti su tikimybe, kad jų vaikui gali išsivystyti šie sutrikimai.

Žinoma, tuomet patys tėvai turėtų priimti sprendimą – rizikuoti susilaukti tokio vaiko ar ne.

Šiuo metu mokslininkai vertina galimybes dabar turimas žinias pritaikyti ir su motinos antikūnais susijusių ASS prevencijai, kad esamas rizikingas antikūnų rinkinys nesąveikautų su vaisiaus nerviniu audiniu – atliekami tyrimai su gyvūnais.

„Šiuos gyvūninius modelius panaudosime ir kurdami terapijos strategijas blokuojant motinos antikūnus, kad jie neveiktų vaisiaus“, – sakė J.Van de Water.

Bet neabejojama, kad klausimas, kaip pritaikyti vis gausėjančias žinias apie ASS išsivystymą, ir ateityje išliks labai prieštaringai vertinamas.

Nors autizmas kelia nemažai sunkumų pasaulyje, kuriame daug dirgiklių ir sudėtingų socialinių sąveikų, idėjos, kad galima užkirsti kelią tokių būklių vystymuisi reikštų, kad žmonija atsisako neurologinės įvairovės vertės sampratos.

O šis tyrimas nėštumą planuojantiems žmonėms mažų mažiausiai suteikia galimybę iš anksto įsivertinti tikimybę, kad reikės užtikrinti netipinius vaiko poreikius (kartu įgyjant daug žinių apie autizmą ir perprantant daugybę su šiuo sutrikimų spektrų susijusių mitų).

Tyrimą publikavo žurnalas „Molecular Psychiatry“.