Patvirtintas „brangiausias pasaulyje vaistas“, skirtas išgelbėti 10 mėnesių vaiko gyvybę – sužinojus vos vienos dozės kainą, atvips žandikaulis (Video)

Anglijos Nacionalinė sveikatos tarnyba (NHS) suteikė leidimą vartoti brangiausią pasaulyje vaistą „Zolgensma“ 10 mėnesių vaikui, turinčiam sunkią stuburo raumenų atrofiją (SMA).

Viena preparato dozės kaina siekia stulbinančius 2,1 milijono eurų.

Jei pavyks, vaistas gali prailginti kūdikio Edwardo gyvenimo trukmę tik nuo dvejų metų iki žymiai ilgesnės ir suteikti jam dar niekada nematytą savarankiškumą tarp šia liga sergančių visą gyvenimą.

Naujienos atkeliavo po ilgos ir sunkios Edwardo motinos Megan Willis kampanijos, leidžiančios jos vaiką gydyti nauja genų terapija. Sergant tokiomis ligomis kaip SMA, laikas yra pagrindinis prognozės rodiklis – itin svarbu pradėti gydymą ligos progresavimo pradžioje, todėl kiekviena diena yra svarbi.

Iš vaikų, sergančių SMA, 95% miršta arba yra sunkiai neįgalūs.

Stuburo raumenų atrofija yra genetinis sutrikimas, kurio sunkumas skiriasi, tačiau sunkiausiu atveju sukelia raumenų silpnumą, judėjimo sutrikimus, kvėpavimo pasunkėjimą ir galiausiai mirtį. Simptomai blogėja su amžiumi, o paveikti vaikai dažnai nesulaukia dvejų metų dėl kvėpavimo nepakankamumo.

Manoma, kad dažniausiai liga paveldima iš tėvų – SMA sukelia SMN1 geno mutacijos, koduojančios išlikimo motorinių neuronų baltymą (SMN), kuris yra gyvybiškai svarbus motorinių neuronų palaikymui. Mutavus genui, mažėja SMN gamyba ir pradeda mirti motoriniai neuronai, neleidžiantys signalams pereiti iš smegenų į raumenis.

Bandydama kovoti su trūkstamu SMN, „Zolgensma“ į nervų ląsteles įveda sveiką SMN1 kopiją, naudodama viruso vektorius. Į organizmą patekęs šis genas leidžia ląstelėms dar kartą gaminti SMN, leidžiant nukentėjusiam asmeniui išlaikyti nervines ląsteles ir sustabdyti ligos progresavimą.

2019 m. gegužę „Zolgensma“ patvirtino JAV Maisto ir vaistų administracija (FDA), o 2021 m. kovo mėn. – Jungtinė Karalystė. Kadangi SMA yra degeneracinis sutrikimas, trūksta ilgalaikių duomenų apie „Zolgensma“ veiksmingumą, tačiau ankstyvi rezultatai rodo, kad dozių terapija gali žymiai pagerinti mažų vaikų, sergančių 1 tipo SMA, motorinę funkciją. Dabartinė terapija apima reguliarias injekcijas kas keturis mėnesius per visą paciento gyvenimą, tačiau „Zolgensma“ teigia, kad tik vienu gydymu pagerėja gyvenimo kokybė.

Šiuo metu jis yra patvirtintas tik jaunesniems nei šešių mėnesių kūdikiams, tačiau atvejai nagrinėjami atskirai, kad būtų galima juos naudoti vyresniems vaikams, pavyzdžiui, Edvardui.