GSK, „Fondazione Telethon“ ir „Fondazione San Raffaele“ bendradarbiaus genų terapijos srityje, kovodami su retomis ligomis

Aljanso veikla bus sutelkta į tyrimus, atliekamus „San Raffaele Telethon“ genų terapijos institute (HSR-TIGET), kuris veikia nuo 1995 m. ir buvo bendrai įsteigtas „Fondazione Telethon“ bei „Fondazione San Raffaele“.  Pagal susitarimą GSK gaus išskirtinę licenciją plėtoti ir pateikti rinkai šiuo metu tyrimų stadijoje esančius genų terapijos būdus, skirtus adenozinės diaminazės sunkiam kombinuotam imunodeficitui (ADA-SCID) – retam imuniteto deficitui, kuris gali baigtis mirtimi ir kankina maždaug 350 vaikų visame pasaulyje – gydyti. I ir II fazės tyrimai parodė, kad šis gydymo būdas potencialiai gali atkurti ilgalaikę imuninę funkciją ir apsaugoti nuo sunkių infekcijų vaikus, turinčius adenozinės diaminazės deficitą.

Be to, kompanija GSK bendradarbiaus su „Fondazione Telethon“ ir „Fondazione San Raffaele“, plėtodama dar šešis kaulų čiulpų kamieninių ląstelių terapijos pritaikymo būdus, pasitelkiant naują genų perkėlimo technologiją, kurią sukūrė HSR-TIGET mokslininkai, siekdami kovoti su retomis ligomis. Pirmiausia bus skiriamas dėmesys tokiems susirgimams kaip metachromatinė leukodistrofija (MLD) ir Viskoto-Aldricho (Wiskott-Aldrich) sindromas (WAS). Taip pat bus tiriami ir šių ligų gydymo būdai: beta talasemija, pirmo tipo mukopolisacharoidozė (MPS), globoidinių ląstelių leukodistrofija (GLD) ir lėtinis granulomatozinis sutrikimas (CGD). Klinikiniai tyrimai, susiję su metachromatine leukodistrofija (MLD) ir Viskoto-Aldricho (Wiskott-Aldrich) sindromu, buvo pradėti vykdyti „San Raffaele Telethon“ genų terapijos institute praėjusį pavasarį ir šiuo metu į jį vis dar įtraukiami nauji pacientai.

Visi minėtieji sutrikimai pagrįsti gerai ištirtais molekuliniais mechanizmais, o juos sukelia vieno geno pakitimai, todėl, pasitelkus kaulų čiulpų genų technologiją, įmanoma pakoreguoti paties paciento kaulų čiulpų kamienines ląsteles. Kai paveiktos kamieninės ląstelės sugrąžinamos į paciento organizmą, jos išskiria teisingą proteiną – taip atsiranda galimybė išgydyti susirgimą, kartu beveik išvengiant rizikos, susijusios su imuniniu nesuderinamumu, kuris gresia į organizmą perkeliant donoro kamienines ląsteles.  

GSK skirs „Fondazione Telethon“ pirminę 10 mln. eurų paramą, be to, jeigu pastaroji sėkmingai įgyvendins tam tikrus iš anksto nustatytus tikslus, turės galimybę gauti ir dar didesnį finansavimą.

„Šis aljansas smarkiai prisidės didinant GSK kovos su retomis ligomis portfelį ir paskatins darbo, kurį mūsų kamieninių ląstelių tyrėjai atlieka, kad sukurtų transformacinius regeneracinius gydymo būdus, pažangą“, – teigė dr. Philippe Monteyne, GSK retų ligų padalinio plėtros vadovas ir vadovaujantysis medikas. „Be to, kad pagrindinė mūsų programa, skirta ADA-SCID susirgimui, suteiks galimybę pasiūlyti gydymo galimybes pacientams, kuriems iki šiol buvo skiriama per mažai dėmesio, taip pat suvieniję savo patirtį sudėtingų biologinių produktų gamyboje kartu su novatoriškais pasaulio genų ir kamieninių ląstelių terapijos lyderių tyrimais, turime progą šioje srityje pasiekti didžiulę pažangą.“

„Šis bendradarbiavimas yra tikras perversmas genų terapijos srityje, kovojant su retomis ligomis“, – teigė profesorius Luigi Naldini, HSR-TIGET direktorius. „Mes paskyrėme daugelį savo darbo metų šių naujų, daug vilties teikiančių technologijų tyrimams, bet be GSK kompanijos patirties vaistų plėtros srityje neturėtume galimybės pasiekti, kad potencialus gydymo būdai taptų pasiekiami pacientams.“

„Ši diena mums yra ypatingai svarbi“, – teigė Francesca Pasinelli, „Fondazione Telethon“ generalinė direktorė. „Bėgant metams, vis didesnę paramą skyrėme tam, kad būtų atrasti būdai gydyti retas genetines ligas. Šio aljanso padedami turime galimybę įrodyti, kad puikus mokslinis tyrimas, kurį rėmėme, iš tikrųjų gali padėti įdiegti perspektyvius gydymo būdus, prieinamus visiems pacientams.“

„San Raffaele“ ir „Telethon“ turi bendrą tikslą – svarbiausius atradimus molekulinės medicinos srityje perkelti į pacientams pasiekiamus gydymo būdus“, – sakė Maria Grazia Roncarolo, „San Rafaele Telethon“ genų terapijos instituto mokslo direktorė. „Labai džiaugiamės aljansu su GSK kompanija, nes dabar turime galimybę toliau plėtoti savo tyrimus ir patirtį, kaip tai paversti potencialiais gydymo būdais.“

Apie ADA-SCID

Adenozinės diaminazės sunkus kombinuotas imunodeficitas (ADA-SCID) yra viena iš sunkaus kombinuoto imunodeficito (SCID) formų, dar dažnai vadinama „berniuko burbule liga“. Ją sukelia vienintelio geno mutacija, ir šis sutrikimas organizmui neleidžia gaminti adenozinės diaminazės (ADA), kuri reikalinga imuniteto ląstelėms, kovojančioms su įvairiais susirgimais, gaminti. Pacientai, turintys šį sutrikimą, negali patys natūraliai kovoti su tokiais svetimkūniais kaip bakterijos ir virusai, todėl be tinkamos specialistų pagalbos jiems gresia infekcijos, kurios gali baigtis mirtimi. 

ADA-SCID yra autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas. Kiekvienas metais maždaug 14 vaikų Europos Sąjungoje ir 12 vaikų Jungtinėse Amerikos Valstijose gimsta su šiuo sutrikimu. Šiuo metu veiksmingiausia tokiems pacientams prieinama gydymo forma yra tinkamo donoro kaulų čiulpų transplantacija. Deja, ne visiems pacientams galima rasti tinkamą kaulų čiulpų donorą. Kai kuriais atvejais pacientams taikoma enzimo pakeitimo terapija, bet per tokį gydymą reikalingos dažnos injekcijos, be to, jis neišgydo paties susirgimo.

Apie kaulų čiulpų genų terapiją

Gydymo būdas, kai pašalinami kamieninių ląstelių sutrikimai, praktikuojamas jau daugiau nei 40 metų, bet visada šiam tikslui buvo pasitelkiama donoro hematopoetinių (kraujodaros) kamieninių ląstelių transplantacija (kaulų čiulpų transplantacija). Tačiau tokia transplantacija priklauso nuo kamieninių ląstelių, paimtų iš donoro, kurio imunitetas atitinka arba yra labai panašus į paciento, o tokį donorą ne visada pavyksta surasti. Be to, visada egzistuoja galimybė, kad organizmas svetimas ląsteles gali atmesti, ypač kai ligoniui persodinami negiminingo donoro kaulų čiulpai.  

Taikant kaulų čiulpų genų terapiją koreguoti genai perkeliami į paties paciento kamienines ląsteles. Paciento hematopoetinės kamieninės ląstelės išimamos iš paciento kūno, „sveikos“ geno kopijos perkeliamos į ląstelę, naudojant modifikuotą virusinį užkrato pernešėją, ir ląstelės vėl sugrąžinamos į paciento organizmą. Kadangi per transplantaciją naudojamos paties paciento ląstelės, rizika, kad organizmas atmes transplantą, yra daug mažesnė.

„GlaxoSmithKline“ yra viena pirmaujančių pasaulyje farmacijos ir sveikatos priežiūros kompanijų, dirbanti tam, kad žmonės jaustųsi geriau, gyventų ilgiau ir nuveiktų daugiau. Taikydama naujausias technologijas ir mokslinius tyrimus, GSK kuria ir gamina vakcinas bei vaistus kvėpavimo takų, centrinės nervų sistemos, infekcinėms, medžiagų apykaitos ir virškinamojo trakto, onkologinėms, urologinėms, širdies ir kraujagyslių, dermatologinėms ligoms gydyti.

„GlaxoSmithKline Lietuva“ padalinys veikia nuo 1993 m. ir rūpinasi inovatyvių produktų registravimu bei naudojimu medicinos praktikoje. Šiuo metu Lietuvoje registruoti 196 GSK vaistai. Kompanijoje dirba daugiau nei 100 medicinos, farmacijos, chemijos, ekonomikos, finansų, logistikos ir rinkodaros specialistų.

„Fondazione Telethon“ ir „Fondazione San Raffaele“ bendradarbiavimas

„Fondazione Telethon“ – viena didžiausių biomedicinos labdaros organizacijų Italijoje, kurios misija yra plėtoti biomedicinos tyrimus retų ligų diagnostikos, gydymo ir prevencijos srityje.  

Šv. Rapolo (San Raffaele) mokslo institutas, įsikūręs Milane, priklauso „San Raffaele del Monte Tabor“ fondui ir Italijos sveikatos ministerijos yra pripažintas universitetine ligonine.Tai didžiausias privatus institutas Italijoje, vykdantis inovatyvius biomedicinos tyrimus ir klinikinius tyrimus molekulinės medicinos srityje.

„San Raffaele Telethon“ genų terapijos institutas (HSR-TIGET) buvo įkurtas 1995 m., bendradarbiaujant organizacijoms „Telethon“ ir „Fondazione San Raffaele del Monte Tabor“. Instituto laboratorijos yra įsikūrusios Šv. Rapolo (San Raffaele) ligoninėje Milane. Institutas savo veiklą koncentruoja į genų terapijos, skirtos gydyti retoms ligoms, eksperimentus, ypač daug dėmesio skiria įgimtiems imunodeficitams, lizosomos susirgimams ir kraujo sutrikimams.