Mokslo ir technologijų pasaulis

Tirdami genetines mutacijas mokslininkai patikrino daugiau nei pusės milijono pacientų sveikatos bylas. Pagrindinis tyrimo objektas – genetinės ligos, nuo kurių kenčiama nuo pat vaikystės. Atlikdami šią studiją, ekspertai aptiko 13 netikėtų atvejų. Nors pacientai turėjo genetines mutacijas, kurios visada lemia išsivystančias ligas ar anomalijas, jiems nebuvo pasireiškę jokie simptomai.

Mokslininkai ištyrė 874 genus, susijusius su 584 nuo vaikystės sunkią pacientų būklę sukeliančiomis ligomis. Visos jos atsiranda dėl vienos arba dviejų DNR esančių mutacijų.

Mokslininkai patikrino pagal šį kriterijų surinktą duomenų bazę ir joje esančias beveik 600 tūkst. sveikatos bylų.

Jų pačių nuostabai atrado, kad net trylikos tyrimo dalyvių testo rezultatai dėl genetinių ligų buvo teigiami, tačiau jiems nepasireiškė nei vienas įgimtos ligos simptomas.  Šis atradimas leidžia kelti hipotezę, kad imunitetas genetinėms mutacijoms, vis dėlto, egzistuoja. 

Deja, tyrimas toliau negali būti plėtojamas, kadangi nei vienas iš jų nenurodė savo asmeninių duomenų, kurie galėtų būti panaudoti susisiekimui dėl pakartotinio tyrimo. Be to, šie pacientai greičiausiai nieko neįtaria apie savo nepaprastą sveikatos būklę.

Tam, kad būtų rasti šie 13 neįtikėtinų atvejų, reikalingas visų prieš tai dalyvavusių pacientų sutikimas iš naujo duoti genetinius pavyzdžius studijai pakartoti.

Neturėdami asmeninių duomenų susisiekti su pacientais, tyrėjai negali patikrinti, ar šis neįtikėtinas atradimas yra blogo duomenų registravimo ar klaidos tiriant DNR pasekmė. Vis dėlto, ši studija suteikė atspirties tašką mokslininkams.

Galimybė, jog egzistuoja įgimtoms genetinėms mutacijoms atsparūs žmonės, suteikia vilties. Vis dėlto, norint išsiaiškinti, ar šis atradimas yra teisingas, tyrimą reikia atlikti iš pradžių ir atskleisti, ar atsparumas genetinėms ligoms yra įgimtas, ar visgi priklauso nuo aplinkos faktorių.