Mokslo ir technologijų pasaulis

Mokslininkai pirmą kartą sėkmingai pašalino iš embrionų DNR su defektu dalį, kuri sukelia mirtinai pavojingą genetiškai perduodamą širdies ligą.

Atsiveria galimybė užkirsti kelią 10 000 genetiškai perduodamų ligų.

Kaip informuoja BBC, JAV ir Pietų Korėjos mokslininkai leido embrionams vystytis penkias dienas, paskui sustabdė eksperimentą.

Viena vertus, tyrimas atveria daug perspektyvų, kita vertus, kyla klausimų apie tai, kas morališkai teisinga.

2015 m. išradus CRISPR (bakterijų apsaugos nuo bakteriofagų ir plazmidžių DNR sistema) sistemą, mokslas išgyvena aukso amžių, koreguodamas DNR.

Šios sistemos pritaikymo galimybės medicinoje labai plačios, manoma, kad būtų įmanoma pašalinti genų defektus, kurie sukelia daug ligų – pradedant cistine fibroze, baigiant krūties vėžiu.

Mokslininkų bandymai sustabdyti hipertrofinę kardiomiopatiją

JAV ir Pietų Korėjos mokslininkai aiškinosi, kaip užkirsti kelią hipertrofinei kardiomiopatijai.

Šia liga serga vienas iš 500 žmonių, nuo jos gali staiga sustoti širdis. Ligos priežastis – geno defektas, kurį turintiems yra 50 proc. tikimybė perduoti jį vaikams.

Leidinyje „Nature“ aprašyto tyrimo metu buvo atlikta genetinė korekcija.

Hipertrofine kardiomiopatija sergančio žmogaus spermos suleido į kiaušinėlius ir CRISPR technologija koregavo genetinį defektą. 72 proc. embrionų pavyko sustabdyti ligą sukeliančias mutacijas.

Nuolatinė nauda

Tyrėjas daktaras Shoukhratas Mitalipovas teigė: „Nuo šiol kiekviena karta jaus korekcijos poveikį, nes pašalinome iš šeimos linijos ligą sukeliantį geną. Pasitelkus šį metodą įmanoma sumažinti šios paveldimos ligos naštą giminei, o galiausiai – žmonių populiacijai.“

Iki šiol mokslininkai, pasitelkę CRISPR sistemą, kelis kartus bandė koreguoti kraujo ligas sukeliančius defektus. Jiems nepavyko pakoreguoti visų ląstelių, taigi rezultatas buvo sveikų ir nesveikų ląstelių mozaika. Be to, taikant tokį metodą mutavo ir kitos genetinio kodo dalys.

Dabartiniame tyrime šių techninių kliūčių išvengta, tačiau svarbiausias išlieka saugumo klausimas, į kurį įmanoma atsakyti tik išsamesniais tyrimais.

Yra apie 10 000 ligų, kurias sukelia viena geno mutacija ir kurias teoriškai būtų galima koreguoti ta pačia technologija.

Franciso Cricko instituto profesoriaus Robino Lovelli-Badge‘o teigimu, būdas sustabdyti genetinę ligą būtų naudingas žmonėms, tik dar neaišku, kada jį bus galima taikyti – reikalingi išsamūs tyrimai dėl jo saugumo.

Nicole Mowbray serga hipertrofine kardiomiopatija, jai krūtinėje įsodintas defibriliatorius. Moteris abejoja, ar norėtų genų korekcijos.

„Nenorėčiau perduoti ligos, dėl kurios mano vaiko gyvenimas būtų trumpas ar skausmingas. Pagalvoju apie tai, kai svarstau, ar norėčiau vaikų. Tačiau nenorėčiau sukurti tobulo vaiko, juk liga taip pat yra mano savasties dalis.“

Ar tai etiška?

Kento universiteto genetikos profesorius Darrenas Griffinas teigė: „Veikiausiai svarbiausias ir sukelsiantis daugiausia diskusijų klausimas – ar apskritai turėtume fiziniu būdu keisti dirbtinio apvaisinimo embriono genus. Klausimas nėra vienareikšmiškas.

Galimos ir diskusijos, ar moraliniu požiūriu teisinga nesiimti veiksmų, turint technologiją užkirsti kelią mirtingai pavojingoms ligoms.“

Organizacijos „Human Genetics Alert“ narys daktaras Davidas Kingas jau pasmerkė tyrimą. Jo įsitikinimu, tai neatsakinga ir yra „lenktynės dėl pirmo genetiškai modifikuoto kūdikio“.

Genomo mediciną dėstanti daktarė Yalda Jamshidi mano, kad tai pirmas tyrimas, kurio metu anksti pasitelkus genų korekciją, embrionui buvo sėkmingai ir veiksmingai pakoreguota ligą sukelianti mutacija.

„Dar tik pradedame suprasti genetinių ligų sudėtingumą, bet genų koregavimas dėl potencialios naudos veikiausiai taps priimtinu“, – sakė ji.

Pasitelkus CRISPR sistemą pakoreguotas DNR turėjo būti įdiegtas į genetinį kodą, tačiau dideliam mokslininkui nustebimui, taip neįvyko.

Vietoje to CRISPR paveikė mutavusį geną tėvo spermoje, o motinos kiaušinėlyje atsirado sveikas genas. Tai reiškia, kad kol kas metodas veikia tik tokiu atveju, jei vienas iš tėvų yra sveikas.

Profesorius R. Lovellis-Badge‘as pridūrė, kad šis metodas nereiškia, jog įmanoma užauginti modifikuotus kūdikius, „kas būtų ir jokiu būdu nepateisinama“.